Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3464944

Что вас беспокоит?

Подозреваю синдром Вильямса у ребёнка ?!

Здравствуйте уважаемые педиатры ! Ребёнок родился 6 июня 2025 8/9 Апгар ,вес 3560 рост 54 Сейчас весит 4850 рост 58 см Подозреваю у своего ребёнка синдром Вильямса по внешним данным . Свисающие щеки ,очень сильные отеки вокруг глаз и снизу и сверху . Эпикантус под вопросом ? Вдавленная переносица ,курносый нос ,звездчатую роговицу я не могу рассмотреть ,заострённый подбородок,низкий голос , он не похож не на меня не на отца . Сначала я просто подозревала по внешним данным ,теперь я считаю ,что у него множественные пороки развития По сердцу Открытое овальное окно 3 мм Почки : пиэлоктазия левой почки 8 мм Голова :остаточные явления гипоксии,постнатальная энцефалопатия Пупочная грыжа котрая не выпирает (фото приложу) Гидроцеле справа При рождении выявлен нистагм и симптом Грефе ,нистагм прошёл со временем . Очень плохо держит голову только если подкладываю подушку ,пару секунд буквально ,улыбается ,следит за игрушкой ,начал гулить Видео ,фото прикладываю Подозревала синдром Дауна педиатры опровергли ,спасибо им большое ,как гулит и держит голову хочу подкрепить видео ,но не знаю как это сделать?! Скажите пожалуйста нужно ли мне идти к генетику . Никто из врачей ничего не подозревает читала что врачи могут не распознать этот синдром до 3-4 месяцев . Помогите пожалуйста 🙏

24 Июля 2025·Просмотров: 1086·Анонимный пользователь

Здравствуйте!

Фотографию вы можете прикрепить к самому вопросу. Видео можно только загрузить на диск и сюда вставить ссылку.

Открытое овальное окно, пиелоэктазия считаются вариантом нормы для грудничков , данные состояния, обычно, проходят с возрастом.

Здравствуйте доктор https://disk.yandex.ru/i/WF_h8Ew0na50gA

https://disk.yandex.ru/i/ozn75yJxCCNSHQ

Принятый ответ

По представленным Вами фото и видео можно предположить вариант нормы и отсутствие характерных для каких-то генетических заболеваний отклонений

Спасибо большое за ответ доктор !

Добрый день. Описанные по узи изменения не являются пороками развития характерными для хромосомных патологий . Ребенок внешне не имеет типичных черт . Но учитывая что есть беспокойство к генетику лучше сходить.

Здравствуйте доктор ,А пупочная грыжа и гидроцеле это пороки ?

Добрый день, спешу вас успокоить- открытое овальное окно очень и очень распространенная малая аномалия сердца, не мешающая жить и не влияющая на здоровье
Пиелодктазия- не патология, анатомическая особенность. Это Ельня считать множественным патогиями.
Причисленные вам внешние данные- на сответсввют как таковой действительности- по фото никаких отклонений, стигм нет.
Растите здоровыми, и не тревожьте себя плохими мыслями)

Здравствуйте спасибо большое доктор это у меня психиатрия я думаю послеродовая ,у меня вопрос почему в 1,5 месяца у него такие сильные отеки над и под глазами ?

А грыжа и гидроцеле считается пороком ?

Нормальные глаза у ребёнка, по мере роста черты лица будут меняться.
Не забудьте сдать анализ крови и мочив 2-3 месяца

Спасибо большое вам за ответ !!!!! Дай Бог вам здоровья

Принятый ответ

Ваши тревоги абсолютно понятны, но у вас замечательный малыш, радуйтесь материнству.
Ежемесячно вас будет осматривать педиатр🌸

Ещё раз спасибо!!!

Добрый день

Все вышеописанные врожденные состояния не являются типичными при генетических заболеваниях,

ООО - это малая аномалия развития , а не порок, гидроцель так же встречается достаточно часто у новорожденных , и , как правило , рассасывается ближе к 2-м годам самостоятельно

Эпикантуса у ребёнка нет, пиелоэктазия вообще практически у каждого третьего младенца по узи

Отечность ( не еще называют младенческой округлостью) тоже характерна для младенцев ввиду особенностей строения пжк игидрофильности жировой ткани

А синдром Вильямса как думаете есть ? Нужно идти к генетику?

Вот по приложенным файлам фенотипически очень маловероятно,

Но если вас это крайне тревожит , то для собственного спокойствия и отпуска ситуации , чтобы дальше наслаждаться материнством без переживаний по этому поводу лучше проконсультироваться с генетиком.

Спасибо большое доктор ! За подробный ответ !!

Принятый ответ

Растите здоровенькими!

Здравствуйте

Описанные Вами диагнозы, которые у Вашего ребенка - не являются признаками генетической патологии
По фото обычный красивый малыш, без внешних признаков генетической поломки
Но если сильно переживаете, лучше очно обратиться к генетику

Спасибо большое доктор !! За подробный ответ !!

Принятый ответ

Будьте здоровы ♥️

Здравствуйте!

После рождения у малышей начиная с 23 года берут кровь на 36 генетических заболеваний ( основных , самых частых )

По описанию , и по фото - признаков синдрома Вильямса у малыша нет, все в пределах нормы

То что вы описываете не относится с стигмам , это малые аномалии этого периода , большинство малышей с этим сталкиваются.

Скоре всего у вас есть признаки послеродовой депрессии , тревожного расстройства
Вам необходимо обязательно не обесценивать свои чувства и эмоции, сходить к врачу психиатру на прием , все наладится 🙏

Здравствуйте,уважаемый доктор.
Да,я это осознаю что после родов тревога ,пойду на приём к психиатру,огромное спасибо вам за подробный ответ!!!

Принятый ответ

Рада помочь , растите здоровыми, все хорошо 🙏

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.