Что вас беспокоит?
Скрининг УЗИ расщелина губы и неба
Здравствуйте! Женщина 38 лет. Был полип год назад. Делали рдв с гистерескопией. Продолжили планировать спустя полгода и на третий цикл получилось. На сегодня 20 недель. Все анализы в норме, кроме УЗИ. Ну, гемоглобин 105. Принимаю феррум лек. Как сказала врач, гемоглобин при беременности будет расти медленно, так как его забирает ребенок. В первом скрининге, который был в 12 недель, показалось врачу, что есть расщелина губы и неба. Но рекомендовала повторить ближе к 20-ти неделям. Пришла к генетику, УЗИ переделала, подтвердился результат УЗИ. Двухсторонняя расщелина губы и неба. По остальным органам все в норме. Тьфу тьфу тьфу. Генетик сказала на консультации, ещё перед УЗИ, что если будет ещё что то обнаружено, то можно сделать инвазивную диагностику, то есть пункцию, чтобы взять околоплодные воды и проверить ДНК ребенка. Говорит риск невынашивания 1 процентр из 100. Риск сопровождается и кровотечением и тонусом и выкидышем. Так же, врач предложила сделать анализ крови на хромосомные аномалии НИПТ, по-моему. Но он не настолько информативен, чем пункция. Но так же сказала, что пункция не покажет обширно хромосомы, что нипт. Риски по хромосомам, которые брали ещё в первом триместре, низкие. Гинеколог моя (другая, не из женской консультации) сказала, что если риски эти низкие, то хромосомная аномалия маловероятна. Это, действительно, так? Подскажите, пожалуйста, насколько оправдан риски пункции? Говорит ли этот порок об умственной отсталости ребенка? Или о каких-то ещё хромосомных аномалиях? Безопаснее ли НИПТ? Насколько он информативен и как по нему можно увидеть ДНК ребенка? Ведь кровь же берут у меня. Результаты обследования в приложении.
Принятый ответ
Здравствуйте. Если по биохимическому скринингу все риски хромосомных аномалий плода низкие, то в этом плане малыш здоровый. Но так как есть расщелина губы, то рекомендуется сдать нипт. Это достоверный и безопасность метод диагностики хромосомных аномалий плода. Есть расширенная панель,можете её сдать. Расщелину можно оперировать, после родов у вас будет консультация челюстно лицевого хирурга, и он вам подробно объяснит когла можно сделать операцию
Асиет Шихамовна, подскажите, пожалуйста, чем опасна инвазивная диагностика?
Опасна кровотечением, можно случайно травмировать ребёнка иглой ,угроза прерывания беременности
Нипт такой же информативный как инвазивная диагностика
Принятый ответ
Здравствуйте. Такая Находка на УЗИ как правило не относится к признакам хромосомной патологии, тем более по первому скринингу у вас все риски низкие, если есть финансовая возможность то можете сдать кровь на нипт, вообще такой порок легко исправляется после родов хирургическим методом
Екатерина Александровна, спасибо! Подскажите, пожалуйста, биохимический анализ крови на риски ромосомных потологий, это разве ДНК плода?
Это простой расчёт рисков, поэтому конечно нипт информативнее
Екатерина Александровна, мне говорили, что информативен инвазивный метод. Но он же опасный.
Конечно он информативный, но у него действительно больше рисков
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте, учитывая предоставленную информацию рекомендуется проведение НИПТ, если позволяет возможность. Но самым информативным методом диагностики является именно инвазивная диагностика, НИПТ на сто процентов не может исключить патологию, но также является информативным. Расщелина и умственная осталось это разные патологии. Не всегда у малышей это вместе. Расщелина небная всё таки является генетически развивающейся патологией. После родов, при подтверждении диагноза,рекомендуется обычно оперативное лечение
Наталья Сергеевна, спасибо! А инвазивная диагностика чем опасна?
Ольга ,есть риски прерывания беременности,но как правило они низкие. , и встречаются достаточно редко.
Принятый ответ
Здравствуйте
Не волнуйтесь изолированно расщелина губы не является маркером хромосомных патологий
В такой ситуации в качестве дообследования может быть рекомендовано сдать нипт
Далее рекомендуется пройти консультацию генетика, собирают консилиум с детским хирургом. После родов малышу оказывают всю помощь и проведут необходимое оперативное лечение.
Резеда Венеровна, спасибо! А как понять, что расщелина изолированная?
Похожие вопросы по теме
- 5 Сентября 20182 ответа
- 26 Января 20192 ответа
- 12 Июля 20198 ответов
- 6 Ноября 201916 ответов