Что вас беспокоит?
Результаты первого скрининга
Здравствуйте. Был первый скрининг на сроке 12 нед 3 дня. Врач УЗИ поставил гипоплазию кости носа. Свободный ХГЧ 76,24МЕ/л, PAPP-A 7,559МЕ/л. Направили к генетику. Подскажите, если ли риски рождения ребёнка с синдромом Дауна
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, при проведении первого скрининга обычно достаточно визуализации носовой кости. Риски выше 1:100 относят к низким рискам. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. НИПТ позволяет дополнительно подтвердить низкий риск. Возможно его изолированное проведение только на трисомию 21 хромосомы
Принятый ответ
Здравствуйте.
В группу высокого риска вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Вполне можно обдумать НИПТ как наиболее точное и современное исследование для оценки рисков хромосомной патологии у плода.
Даже с учётом НК риск невысокий.
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным данным отмечается маркер хромосомной аномалии по данным узи - гипоплазия носовой кости. По крови отклонений нет , уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы .
Риск хромосомный аномалии низкий , но риск трисомии 21 - 1:311 попал в серую зону. В такой ситуации показана очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 18 Декабря 201510 ответов
- 5 Декабря 20181 ответ
- 23 Мая 201911 ответов
- 10 Сентября 201912 ответов