Что вас беспокоит?

Прогерия, синдром Вернера, атипичная прогерия

Здравствуйте! я девушка, 19 лет, в этом году организм буквально начал сыпаться. больше всего беспокоит кожа - она в этом году стала очень сухая, тонкая (и на лице, и на теле), на лице стали быстро появляться морщины, по всему телу как будто стала уходить подкожно-жировая клетчатка (стали видны сосуды и капилляры). уже несколько лет просто так появляются синяки на теле, в последнее время стали ещё чаще (проверяла свертываемость крови - все в норме, обычный анализ крови тоже). уже около 2 месяцев сильно выпадают волосы, по поводу седины не могу точно сказать, есть или нет (заметила, что у меня много как будто обесцвеченных волосков. они не серые, но светлее моих коричневых, как будто золотистые и блестят). весной начали болеть колени, сделала рентген - остеоартроз 1 степени и тендиноз (тоже как будто для моего возраста странные диагнозы). пару месяцев назад начались боли в груди, ставили суточный холтер, из "подозрительного" - несколько ночных AV-блокад 2 степени по Мобитцу, частая тахикардия. По обычному ЭКГ - нарушение внутрижелудочковой проводимости и нарушение реполярижации задней стенки левого желудочка. по ЭХО-кг все в норме, кроме клапанов (пролапсы митрального, трикуспидального и лёгочного 1 степени). из лабораторных данных - гормоны щитовидной железы в норме, эстрадиол ниже нормы (<73 пмоль/л при норме от 77). эстрадиол я сдавала и раньше (в 15 и 16 лет), он тогда тоже был ниже нормы, но у меня есть регулярные менструации и присутствуют вторичные половые признаки. другие половые гормоны в норме. глюкозу в крови сдавала месяц назад - было 5,3, холестерин месяц назад был 4,60. сегодня померила холестерин по домашнему глюкометру - уже 5,2. месяц назад триглицериды, ЛПВП, не-ЛПВП, ЛПНП были в норме. из микроэлементов селен, кремний и медь - в норме, цинк повышен (718 мкг/г при норме до 500). подскажите, какова вероятность наличия диагноза и нужно ли сдавать какой-то генетический тест? он достаточно редкий, но все симптомы к нему сводятся. единственное, что не сходится - я не низкорослая (рост 176, вес 59, после начала менструаций был скачок роста. в 13-14 лет рост был тоже нормальным - 163-165 см, но был низкий вес и ИМТ соответственно - 44-46 кг). низкорослость - обязательный критерий при синдроме? или при атипичных формах рост может быть нормальным

ГЭРБ, остеоартроз, тендиноз, синусовая аритмия
19 лет
11 Декабря 2025·Просмотров: 136·Полина

Принятый ответ

Здравствуйте, Полина.
Маловероятно , что имеется хотя бы одно из перечисленных состояний . Для генетических заболеваний характерен более ранний пик проявления симптомов , наблюдаются переломы костей вследствие остеопороза, проблемы с проявлением вторичных половых признаков и другие проявления .
В этой ситуации отмечается недостаточная масса тела , о чем свидетельствует индекс массы тела. Отсюда наблюдается снижение подкожно жировой клетчатки, сухость , снижение уровня эстрогенов в крови. Желательно перерассмотреть рацион питания , добавить продукты , богатые эстрогеном -овощи( цветная капуста , брокколи, тыква) и фрукты (персики, яблоки, сливы) и бобовые .
Стоит исключить анемию, с этой целью оценить общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа
Оценить уровень витамина Д

Светлана, спасибо за ответ. На анемию проверялась, с этой стороны все нормально. Витамин д уже несколько месяцев пью в дозировке 5000.
но состояние продолжает ухудшаться, кожа все хуже, начала за последние несколько недель худеть (уже -2 кг), хотя наоборот наладила питание, рацион стал сбалансированный.
ИМТ у меня был низкий в начале подросткового возраста, сейчас он нормальный (даже с учётом того, что похудела)

Очень хорошо.
Регулярный менструальный цикл говорит об отсутствии нарушений со стороны гормонального профиля
Возможно , отмечается недостаток витаминов, таких как А и Е, где рассматривается прием капсул Аевит 1 раз в сутки в течение 1 месяца

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.