Главная
Вопросы
Консультация терапевта
Вопрос №392435

Что вас беспокоит?

Синдром Горлина Гольца

Здравствуйте, у меня за последние 2 года удаленно 2 базалиомы. Также лечила 2 зуба с кистами. Доктор дерматолог подозревает синдром Горлина Гольца. Сказал надо пройти рентген грудной клетки, исследование длинных трубчатых костей, области турецкого седла. И сдать тест. Генетический. А вот название теста не дал. И у меня еще двое детей 8 лет мальчик и 5 лет девочка. Прочитала ужасы про детей. Что это наследственное, что детям передается. Что у детей может быть злокачественная опухоль мозжечка. Подскажите, как решить вопрос - есть ли у меня этот синдром (желательно сдать кровь). И кто к какому это врачу? Стоит ли бежать обследовать детей? У сына сколиоз и немного выпуклая грудина. Прочитала еще что надо сделать кт челюсти (я делала недавно, кисты я пролечила было 2), есть кт органов грудной клетки...там скелет без особенностей. Буду благодарна за любую помощь - в интернете страшилки про эту болезнь

11 Января 2021·Просмотров: 749·Наталья, Королёв

Принятый ответ

Здравствуйте, не нужно ничего делать .

Принятый ответ

Здравствуйте1 по описанию данного синдрома у вас нет. чтобы его диагностировать нужно обратиться к генетику и провести генетическое ДНК исследование,

Принятый ответ

Здравствуйте. Обратитесь к генетику для уточнения.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Для того чтобы избежать траты на дорогостоящие обследования и анализы ( есть специальный анализ на поиск ошибки в определённом гене), сначала обратитесь к генетику

Здравствуйте Наталья.
Судя по описанию вполне вероятно, что у Вас синдром Горлина- Гольца.
Совсем необязательно, что это заболевание передастся детям.
Вам необходимо обязательно вместе с детьми обратиться к медицинскому генетику.
Может быт Вам будут полезны следующие статьи
https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/#references
https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-nasledstvennogo-pervichno-mnozhestvennogo-bazalnokletochnogo-raka-kozhi-sindroma-gorlina-goltsa/viewer

Принятый ответ

Здравствуйте. Анализ очень дорогостоящий (около 13 тыс руб), называется поиск мутаций гена PORCN. Лучше Обратиться сначала к врачу генетику очно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.