Консультация терапевта /

Синдром Горлина Гольца — вопрос №392435

593 просмотра

Здравствуйте, у меня за последние 2 года удаленно 2 базалиомы. Также лечила 2 зуба с кистами. Доктор дерматолог подозревает синдром Горлина Гольца. Сказал надо пройти рентген грудной клетки, исследование длинных трубчатых костей, области турецкого седла. И сдать тест. Генетический. А вот название теста не дал. И у меня еще двое детей 8 лет мальчик и 5 лет девочка. Прочитала ужасы про детей. Что это наследственное, что детям передается. Что у детей может быть злокачественная опухоль мозжечка. Подскажите, как решить вопрос - есть ли у меня этот синдром (желательно сдать кровь). И кто к какому это врачу? Стоит ли бежать обследовать детей? У сына сколиоз и немного выпуклая грудина. Прочитала еще что надо сделать кт челюсти (я делала недавно, кисты я пролечила было 2), есть кт органов грудной клетки...там скелет без особенностей. Буду благодарна за любую помощь - в интернете страшилки про эту болезнь

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация терапевта онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт
Здравствуйте, не нужно ничего делать .
Принятый ответ
Невролог, Терапевт
Здравствуйте1 по описанию данного синдрома у вас нет. чтобы его диагностировать нужно обратиться к генетику и провести генетическое ДНК исследование,
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Терапевт
Здравствуйте. Обратитесь к генетику для уточнения.
Принятый ответ
Терапевт, Аллерголог-Иммунолог
Здравствуйте!
Для того чтобы избежать траты на дорогостоящие обследования и анализы ( есть специальный анализ на поиск ошибки в определённом гене), сначала обратитесь к генетику
Принятый ответ
Венеролог, Дерматолог, Детский
Здравствуйте Наталья.
Судя по описанию вполне вероятно, что у Вас синдром Горлина- Гольца.
Совсем необязательно, что это заболевание передастся детям.
Вам необходимо обязательно вместе с детьми обратиться к медицинскому генетику.
Может быт Вам будут полезны следующие статьи
https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/#references
https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-nasledstvennogo-pervichno-mnozhestvennogo-bazalnokletochnogo-raka-kozhi-sindroma-gorlina-goltsa/viewer
Пульмонолог, Терапевт
Здравствуйте. Анализ очень дорогостоящий (около 13 тыс руб), называется поиск мутаций гена PORCN. Лучше Обратиться сначала к врачу генетику очно.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Спазм ,тризм челюсти
21 сентября 2023
Верич, Ленинградская
Вопрос закрыт
Прием антидепрессанта
4 августа 2024
Захар, Москва
Вопрос закрыт
Узелки в щитовидной железе
5 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что происходит с симптомами?
22 февраля
София, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Терапевт
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Вероника Андреевна Романина
76 отзывов
Терапевт
2015-2021 Первый Санкт-Пе
Опыт работы: 4 года
Виктория Владимировна Диденко
127 отзывов
Терапевт, Ревматолог
ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, л
Опыт работы: 4 года
Наталия Игоревна Симонова
24 отзыва
Терапевт
2009-2015, РязГМУ им.ак.И
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Терапевту Шамиль Омаров
Врач постарался разобраться в вопросе, а не давал поверхностные ответы. Благодарна за это. Дал...
— Ольга
фотография пользователя
Терапевту Мария Желнина
Компетентный врач Врач дала развёрнутый ответ на все анализы Лишнего не назначила, внимательно...
— Екатерина
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна хороший специалист. Внимательная, грамотная и отзывчивая. Помогает...
— Анастасия