Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №4081240

Что вас беспокоит?

Синдром дауна

Добрый день! Прошла первый скрининг, все в порядке , только твп сказали выше нормы, норма 2,39(как мне пояснил врач) , у меня было 2,4 при 95 процентилях. После этого узи я поехала сразу в платную клинику , где мне сказали, что максимум что они увидели это твп 2,0. Сдала свободный бета хгч и papp в первой ди клинике бесплатно , результат пришел хгч очень повышен , где норма максимум 130, у меня 296, возраст 37, срок, на котором сдавала анализ 12,4( считалось от начала последних месячных), всегда на узи говорили что у малыша как будто даже больше срок , ни на одном узи не сказали, что есть задержка роста , но когда пришел расчет хромосомных аномалий-риск написали 1:4, плюс поставили задержку роста плода , прилагаю узи и анализы

Атопический дерматит
37 лет
5 Февраля ·Просмотров: 97·Паулина

Принятый ответ

Паулина, добрый день.
В таких случаях рекомендуют консультацию генетика и проведение инвазивной диагностики, конечно. Подобные риски расценивают как очень высокие (из 4 женщин с такими результатами у одной ребёнок будет с хромосомой аномалией)

Принятый ответ

Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста, все заключения скринингов и биохимического анализа крови на хромосомные аномалии; отдельно пап и хгч не считаются для определения хромосомных отклонений. Вы также можете сдать при сомнении НИПТ

Олеся Фёдоровна, прикрепила результаты анализов

Олеся Фёдоровна, я прикрепила все анализы

Помимо толщины воротникового пространства по биохимическому скринингу высокий риск по трисомии 21 1:4.

В этом случае рекомендована консультация генетика и дообследование и проведение нипт.

Олеся Фёдоровна, почему 2,4 твп считается расширенным по узи , если везде указано , что норма до 2,5?

Вообще до 3мм , но среднее 2,5, скорее всего перестраховаться, так как пограничное значение.
Но у вас по б/х скринингу 1:4, это высокий риск, поэтому в данном случае однозначно консультация генетика и дообследование

Принятый ответ

Здравствуйте!
По отписанной картине выявлен высокий риск возможной Хромосомной аномалии, что требует либо проведения расширенного комплекса НИПТ, либо инвазивной диагностики после очной консультации генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте, пока заключение не видно. Но при выявлении высокого индивидуального риска рекомендуется проведение консультации генетика и решение вопроса об инвазивной диагностике. Напишите пожалуйста как удастся прикрепить результаты обследования

Елена Федоровна, прикрепила

Паулина, да риск считается высоким, но ТВП в норме до 2,5 то есть повышение ее размеров не определяется. Но при высоких рисках для исключения хромосомной патологии рекомендуется проведении инвазивной диагностики

Елена Федоровна, ну а по узи же тоже вроде остальное вроде все в норме ? Голова , носовая кость и т д

Да, но узи не может достоверно исключить хромосомные поломки. Поэтому важна дальнейшая диагностика.

Принятый ответ

Здравствуйте, понимаю ваше волнение и беспокойство. В данной ситуации рекомендуют очную консультацию генетика по результатам обследований. Далее обычно женщин направляют на дообследование: НИПТ или на инвазивный метод диагностики.

Здравствуйте!
На основе всех этих показателей ваш комбинированный риск составил 1 к 4. Это означает, что статистически при аналогичных результатах 1 беременность из 4 может иметь хромосомную аномалию. Высокий риск требует уточнения.
Что касается роста плода: если по УЗИ все показатели соответствуют сроку беременности, задержки роста не выявлено. Показание о «задержке роста» в анализе риска это скорее статистическая оценка на основании биохимических маркеров, а не фактическая патология.
Дальнейшие шаги: для уточнения риска можно выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализ крови матери на хромосомные аномалии с высокой точностью.
Если нужен точный диагноз, обсуждается инвазивный тест (амниоцентез или биопсия хориона), который дает достоверный результат, но несет небольшой риск осложнений.
Продолжайте регулярное наблюдение за ростом и развитием плода, с повторными УЗИ по графику.
Вы можете обсудить с генетиком, какой тест подходит вам в первую очередь НИПТ или амниоцентез, и совместно принять решение.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.