Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4173446

Что вас беспокоит?

Полицитемия истинная

Здравствуйте. Супругу 30 лет. Сдал несколько дней назад базовые анализы и с ними обратился к терапевту. По анализам ставят истинную полицетимию не первый раз, он уже сдавал генетический анализ в прошлом году, результат прикрепила, сегодня был у терапевта и его снова направили на дополнительное генетическое исследование. Хотелось бы дополнительное мнение узнать. Жалоб нет. Есть лишний вес, жировой гепатоз, грыжа пищевода, аллергия хроническая неуточненная

30 лет
11 Марта ·Просмотров: 221·Юлия

Принятый ответ

Юлия, здравствуйте.
По прикрепленному анализу отмечается повышение уровня гемоглобина, гематокрита, эритроцитов. Такое повышение может быть при заболевании крови — истинной полицитемии. Информативными для постановки этого диагноза будут исследование крови на наличие мутации JAK2 V617F (в 14 экзоне), уровень эритропоэтина. Точный диганоз устанавливается по исследованию костного мозга.
Если давно не выполнялось УЗИ брюшной полости — есть смысл его выполнить для уточнения размеров селезенки.

Даже при незначительном повышении этих показателей может ставиться такой серьезный диагноз?

Планирование беременности противопоказано в таком случае?

УЗИ брюшной полости проводилось в августе прошлого года. Селезенка не изменена, никаких нарушений нет

По анализу крови диагноз полиицтемии не ставится. Для постановки этого диагноза проводятся генетические исследования, анализ костного мозга — без них диагноз не устанавливается. По анализу крови диагноз полицитемии можно только предположить; подозрение на него может возникать при стойком повышении гематокрита более 49% у мужчин.
По планированию беременности: ещё раз, речь идёт о мужчине? То есть может ли он как партнер участвовать в зачатии, в этом вопрос?

Да, все верно

Уровень гематокрита у супруга за последние 3 года варьируется в пределах 51-55, больше не увеличивается

Если генетические исследования не подтвердят полицитемию, то в какую сторону продолжать обследование?

Кроме генетических исследований, важен ещё уровень эритропоэтина. По результатам этих исследований гематологом очно решается вопрос о необходимости исследования костного мозга.
Повышение уровня гемоглобина и даже предполагаемая полицитемия не препятствуют зачатию, планирование беременности партнерши вполне возможно.

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия
Норма гемоглобина для мужчин до 165 г/л, гематокрита до 49%. Повышение этих параметров может быть при недостаточном потреблении жидкости, приеме препаратов (мочегонные, тестостерон), курении, активном занятии спортом, при наличии хронических заболеваний почек, сердца или легких, при семейном эритроцитозе, а также при миелопроиферативном заболевании. Соблюдение водного режима и отказ от курения, если курит, приветствуется.
Если изменения в ОАК сохраняются, необходимо выполнить дообследование: кровь на ЛДГ, эритропоэтин, УЗИ ОБП+почки. По результатам консультация гематолога для решения вопроса об обследовании на мутации JAK2 V617F, CALR, MPL и проведения трепанобиопсии.
Истинную полицитемию можно поставить при обнаружении одной из мутаций и соответствующих изменений в гистологии.

Принятый ответ

Здравствуйте! Подскажите, супругу выполняли трепанобиопсию костного мозга? Имеются ночная потливость, кожный зуд после горячего душа, потеря веса, боли в левом подреберье? Не принимает ли гормоны?

По анализам действительно есть подозрения на эритремию, но диагностика пройдена не полностью.

Нет, ещё не выполняли. Подскажите, как правильно исследование называется? Так как вы написали?
Подобных симптомов нет, наоборот, прибавляет в весе

- трепанобиопсия костного мозга
-Уровень эритропоэтина в сыворотке крови

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия, в настоящее время данных за наличие полицитемии у супруга нет, есть вторичный эритроцитоз

Дополнительно необходимо сделать узи брюшной полости (оценить размеры селезенки), сдать кровь на мутации JAK2, CALR, MPL в крови, мужу необходимо соблюдение достаточного питьевого режима (также выпивать 1-2 стакана воды натощак перед сдачей анализов крови), коррекция лишнего веса, дозированные фонические нагрузки и контроль анализа крови в динамике

Далее очная консультация гематолога

Принятый ответ

Здравствуйте! Уровень Hb у мужчин более 165г/л и Ht более 49% является поводом для обращению к гематологу очно и для обследования на такое заболевание, как истинная полицитемия. Вижу, что проведен анализ на мутацию гена Jak2 в экзоне 12, но в первую очередь стоит посмотреть мутацию Jak2 V617F. Также проводится исследование уровня эритропоэтина, ЛДГ, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости, по назначению врача-гематолога-трепанобиопсия костного мозга.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.