Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
Добрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?
Принятый ответ
Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально.
Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена.
Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.
Анализы подгрузила
Заболевание муковисцидоз
Что означают результаты , есть ли заболевание ?
Прикрепите, пожалуйста,второй лист заключения
Прикрепила
По данному анализу,к сожалению,нельзя поставить точный диагноз. Неизвестно расположены ли две найденные мутации на разных копиях гена CFTR (по одной от каждого родителя) или на одной и той же копии. Это принципиально важно для постановки диагноза, так как муковисцидоз развивается только в первом случае. Требуется дополнительная диагностика обоих родителей
Какие дополнительные анализы надо сдать ?
Определение мутаций в гене CFTR
Как называется анализ ?
Секвенирование гена CFTR
Похожие вопросы по теме
- 4 Августа 20249 ответов
- 21 Сентября 20241 ответ
- 29 Января 20251 ответ