Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4226268

Что вас беспокоит?

Гемохроматоз. Действия

Анализы подтвердили гемохроматоз. Уровень маркеров железа тоже повышен. Доктор дает рекомендации: пока налегать на кунжут, пить молоко (лактозная недостаточность), не есть красное мясо (но я его и так не ем) и наблюдать за уровнем ферритина. При достижении 500, уже принимать меры. Т.к прием был очень стремительный, то переживаю, не упустил ли чего-то доктор. В генетике есть подтвержденный тромбоз и месячные уже не регулярные и скудные

45 лет
31 Марта ·Просмотров: 91·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте ,Юлия Вячеславовна!
Как я ранее и говорила ,у Вас носительство гетерозиготного гена гемохроматоз. И обычно в таких ситуациях достаточно диеты
-ограничены красных сортов мяса,субпродуктов
-потребление большего количества кальций содержащих продуктов,учитывая наличие лактозное недостаточности,то кунжут,морские продукты,бобовые
-ограничение сочетания мясных продуктов с витамин содержащими продуктами
-контроль обмена железа раз в 3-6 мес
-при достижении ферритина выше 500мкг( при исключении воспалительного генеза его повышения) обращение к очному гематологу с целью решения вопроса о кровопускании,эритроцитаферезе или хелаторной терапии

Также учитывая наличие генетической мутации фактора FII гормонозаместительная терапия со стороны гинеколога нежелательны во избежание тромботических рисков. Но конечно же решение принимает очный врач на основании комплексного обследования

Добрый день, ещё раз. Я совсем не ем красное мясо уже давно, как и субпродукты. Молочку тоже. Остаются только бобовые? И наблюдение? Почему именно уровень 500 является критическим при норме у женщин 250?

бобовые ,кунжут и другие орехи ,которые содержат кальций
Ферритин достаточно изменчивый параметр ,поэтому если даже выше 250мкг/л,нет оснований,что он истинный. Поэтому делается комплексная оценка обмена железа ,обращая внимание особенно на Коэффицент насыщения трансферрина железом
Кровопускания ,эритроцитаферез и особенно хелаторная терапия имеют со своей стороны побочные действия. Поэтому назначаются в случаях когда диета не справляется

Принятый ответ

Здравствуйте, общий анализ крови и обмен железа у вас вполне приличные показатели
Ферритин сейчас на верхней границы нормы
По генетическому анализу крови имеется гетерозиготная мутация Гена HFE, поэтому у вас показатели обмена железа не такие высокие, плюс продолжающиеся еще менструации также способствуют невысокому его уровню

На данном этапе вам необходимо только соблюдение диеты

Также по генетическому анализу имеется предрасположенность к тромбозам - выявлена гетерозиготная мутация Гена F2
Здесь надо обратить внимание на наличие дополнительных факторов риска развития тромбозов - лишний вес, артериальная гипертензия, сахарный диабет, варикозное расширение вен нижних конечностей

При дальнейшем росте уровня Ферритина необходимо рассмотреть вопрос о назначении кровопускания

При уровне Ферритина выше 1000 нг/мл назначается хелаторная терапия, для выведения излишка железа

Рост 159, вес 54 кг, диабета нет и варикоза тоже. Если бы не анализы, то и не знала бы об этом

Хорошо, тогда дополнительные назначения для профилактики тромбозов вам пока не нужны

Принятый ответ

Здравствуйте! Показатели по обмену железа в настоящее время практически в норме. Носительство полиморфизмов может давать некоторые изменения в обмене железа, но именно патологические изменения во внутренних органах, синдром перегрузки железом могут не развиться вовсе.

По генетике на тромбофилии имеется гетерозигота в FII. Значение мутация имеет в беременность, при тяжёлых инфекциях, по иммобилизации, после оперативных лечение, травм, прием гормонов. Могут в подобные ситуации назначаться антикоагулянты с целью профилактики тромбозов.

Принятый ответ

Здравствуйте
Гетерозиготная мутация в одном гене HFE говорит о носительстве гена гемохроматоза. Носительство не равно болезнь. Обмен железа при этом может искажаться, но высокий уровень ферритина и перегрузка железом не ожидаемы. Ферритин на верхней границе нормы (норма - до 250), коэффициент НТЖ в норме, что исключает перегрузку. В подобной ситуации специфического лечения не требуется.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.