Что вас беспокоит?
Гипоплазия носа у ребенка
Здравствуйте! Была на 1 скрининге, поставили гипоплазию носа у малыша на 13 неделе ( 1.2мм), в 16 недель сходила платно - сказали, что все с носиком хорошо, насчитали 3.8мм. Вчера была на 2 скрининге и снова сказали, что нос не по нормам (2.8мм), отправили к генетику. В понедельник назначили инвазивный тест. По крови риски у меня везде низкие( фото прилагаю). Подскажите, насколько ли это опасно? Очень переживаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Возможно, особенность фетометрии - маленький нос - такое бывает. ТВП при этом не расширена. Риски по крови низкие. Рекомендуется выполнить инвазивную диагностику, это на 99,9% исключит хромосомные аномалии.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам первого скрининга все в норме. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются, на первом скрининге на мы смотрим только на наличии носовых костей, а не на их длину.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. У вас низкие риски по всем хромосомным аномалиям. По результатам второго скрининга все тоже в норме, маленький носик это скорее всего конституционная особенность малыша.
Здравствуйте, спасибо за ответ!
Что посоветуете: НИПТ или инвазивный сделать? Еще усугубляется тем, что 20 недель и в случае чего до 22 можно прервать…
Инвазивный тест самый точный, все 100%, нипт 99%.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Понимаю вашу тревогу, но по крови риски очень низкие. Изолированная «гипоплазия носовой кости» без других маркеров чаще бывает вариантом нормы или особенностью измерения (угол сканирования/разные специалисты/аппараты) - носовая кость очень чувствительна к технике измерения. На втором скрининге всё остальное в норме и это важно. Один мягкий маркер без сопутствующих изменений редко означает хромосомную патологию. Обычно рекомендуют начать с НИПТ. Если он низкий, то инвазивный тест не потребуется.
Здравствуйте! Назначили на завтра инвазивный тест, я еще думаю, может НИПТ сделать… пересчитали риски трисомии 1:818
Если вы завтра делаете инвазивный тест, то нипт излишняя процедура.
Я думаю сдать НИПТ завтра или все таки инвазивный…
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не стоит беспокоиться абсолютно в данной ситуации на самом деле изолированно гипоплазия кости носа не является патогманичным признаком хромосомной патологии. Важно что при этом по первому скринингу все риски у вас низкие. На данном этапе рекомендуется пройти консультацию генетика, возможно оптимальнее выбрать нипт а не инвазивную диагностику, но обычно это на усмотрение генетика.
Здравствуйте! Генетик назначила инвазивную диагностику, но она сказала, что срок 19 недель и чтобы в случае чего не терять время… я не знаю, что делать… назначили на завтра инвазивный тест. Что посоветуете?
Окончательное решение конечно за мамой и генетиком, но учитывая что других признаков хромосомных патологий нет, и по скринингу все риски низкие, возможно проведения нипт будет достаточно.
Принятый ответ
Добрый день, я врач акушер гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна, риски есть, поэтому чтобы на 100 процентов развеять все риски рекомендую все-таки согласиться на инвазивный тест, он является самым точным диагностическим вариантом исследования хромосомных аномалий и генетических мутаций.
Похожие вопросы по теме
- 26 Сентября 20196 ответов
- 12 Декабря 20221 ответ
- 1 Июля 20233 ответа
- 6 Сентября 202449 ответов