Что вас беспокоит?
Результаты 1 скрининга
Здравствуйте! Мне 29 лет, беременность первая. Делала узи, в тот же день сдала кровь в той же клинике. К генетику я на прием записалась, так как понимаю, что анализ пришел не очень хороший. Прошу объяснить, какие риски, и что означают цифры, и к чему готовиться. Заранее спасибо за ответы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. По скринингу результат 1:221 относится к группе повышенного риска по синдрому Дауна (трисомии 21). Но это не означает, что ребёнок точно болен, это значит, что есть вероятность синдрома, а вернее, вероятность чуть выше пороговой, и поэтому рекомендуется консультация генетика для решения вопроса об инвазивной диагностике, например амниоцентез или неинвазивном тесте (НИПТ).
Здравствуйте!
Риски по Т21 можно оценить как высокие в подобных случаях. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки).
В данном случае риск выше порогового - черный столбик находится в красной зоне - это однозначное показание для инвазивной диагностики и консультации генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте! По скринингу выявленриск синдрома дауна 1:221, это средний риск, обозначает , что у одной женщины из 221 с такими же данными родится малыш с подобным заболеванием. По узи носовая кость визуализируется, все структуры в норме. С этого года даже со средним риском (ранее отправляли только с высоким) хромосомной аномалии рекомендуется консультация генетика и сдача НИПТ, поскольку он является высокочувствительным методом оценки ХА. Не переживайте, это только риски, а не 100%диагноз.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Результат 1:221 означает, что по результатам комбинированного скрининга первого триместра (УЗИ + биохимия крови) риск хромосомной патологии (чаще всего синдрома Дауна) оценивается как один случай на 221 беременность с аналогичными показателями.
Это повышенный (пограничный) риск, но это лишь расчетная вероятность. Более 99% женщин с таким результатом рожают здоровых детей.
Обычно в таких случаях рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) или инвазивной диагностике (амниоцентез) для точного исключения патологии.
Обычно достаточно одного неинвазивного теста НИПТ, так как это высокоточный скрининг с минимальным риском ошибки.
Похожие вопросы по теме
- 16 Сентября 202012 ответов
- 31 Августа 20231 ответ
- 31 Октября 202310 ответов
- 18 Января 202414 ответов