Приёмный мальчик ~1 год (из дома ребёнка). Врождённая мышечная гипотония (P94.2), задержка психомоторного развития, по НСГ дилатация желудочков мозга. Невролог направил к генетику — исключить наследственную причину.

Ребёнок — приёмный мальчик, ~1 год, взят из дома ребёнка. Биологический семейный анамнез неизвестен (данных о родственниках, наследственных заболеваниях, родстве родителей нет). В нашем населённом пункте нет генетика, консультируемся онлайн по направлению невролога. Данные при рождении (выписной эпикриз роддома): — роды в срок, 39,4 нед., самостоятельные; — крупный плод: вес 4250 г, рост 56 см, окружность головы 37 см; — однократное тугое обвитие пуповины вокруг шеи; — Апгар 6/8; состояние средней тяжести, мышечный тонус снижен, акроцианоз, мраморность кожи; — беременность матери на фоне гестационного сахарного диабета; — неонатальная желтуха с 3-х суток, билирубин на 3-и сутки 261,3 мкмоль/л, проводилась фототерапия. Диагноз в личном деле: P94.2 — врождённая мышечная гипотония; отставание в психомоторном развитии. Сейчас (~1 год): — ест хорошо; вес 9 кг, рост 76 см, окружность головы 44,5 см; — голову держит (начал недавно); — сам не сидит, сидит только если придерживать; — на ноги опирается очень слабо; — лёжа на животе пытается совершать движения ползания, но не ползает; — рассматривает игрушки; хлопает в ладоши, хватает и крепко сжимает палец; — начали кормить с ложки — ест без большого желания, но ест. НСГ от 28.09.2026 (~11,5 мес.): желудочковая система расширена; передние рога симметричны — справа 9,5 мм, слева 10 мм; на уровне тел — справа 11 мм, слева 12 мм; III желудочек 6,8 мм; САП 3,5 мм, МПЩ 6,5 мм (теменная область); полость прозрачной перегородки не визуализируется. Заключение: дилатация желудочков головного мозга, лёгкая дилатация САП и МПЩ. Прикладываю видео (двигательная активность). https://disk.yandex.ru/i/UbJqc2bTCGXfRg https://disk.yandex.ru/i/49v7DOvrBlt1qA