Подозрение на ахондроплазию у ребёнка 3 месяца
Ребёнку 3 месяца. Врожденная срединная киста на шее (слева), шестой пальчик на левой руке на мизинце, не прошли 5 раз аудиоскриннинг, ксвп прошли 20 децибел. Роды в дату пдр, без патологий. При рождении вес 3400. На плечиках есть ямочки. Вчера был осмотр невролога, по его направлению замечаний нет, но не понравились наши верхние конечности, подозрение на ахондроплазию. Что делать по поводу подозрения на ахондроплазию? Невролог предлагает к генетику и рентген. Не опасно ли в таком возрасте это делать? Визуально руки/ноги/тело обычные…
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Алина! Для случае подозрения у детей ахондроплазии существует бесплатная федеральная программа определения генетических мутаций,вызывающих это заболевание.
Для сдачи крови у ребенка вам необходимо записаться к генетику или педиатру по месту жительства.
Подготовки к исследованию не требуется: ребенок может есть,пить, принимать любые препараты.
https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-genotipirovaniia-bol-nykh-akhondroplaziei/
Что лучше сначала сделать – рентген или кровь на генетику? Или достаточно только кровь на генетику? А такое может быть если все скрининги были в порядке
Если генетика подтвердится – какие последствия в будущем?
Лучше сразу сдать кровь,потому что если мутаций нет - это заболевание не может развиваться.
Теоретически это возможно при лёгкой форме
Если заболевание подтверждается, сейчас есть препарат,который детки с 3 месяцев как раз могут получать и при должном лечении ни чем не отличаются от остальных
А то что киста есть на этой стороне и шестой пальчик был, указывает на то уже что что-то не так уже, правильно ? :(
Не обязательно,это могут быть просто индивидуальные особенности,никак не влияющие на общее развитие
Анастасия, благодарю за ответ
Похожие вопросы по теме
- 16 Марта 202432 ответа
- 27 Октября 20234 ответа
- 12 Августа 202321 ответ
- 15 Мая 202326 ответов
- 27 Июня 202221 ответ
- 5 Июня 20219 ответов
- 19 Мая 20218 ответов
- 19 Апреля 202016 ответов
- 6 Февраля 20203 ответа
- 6 Декабря 20151 ответ