Результат 1 скрининга

Помогите разобраться с результатами скрининга. Большая ли вероятность того, что у ребенка синдром Дауна? Очень переживаю. С 6 по 12 неделю был постоянный токсикоз, без рвоты.

Нет
40 лет
20 Октября ·Просмотров: 48·Юлия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Добрый день, Юлия! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
В результате риск по синдрому Дауна у вас получился средний (1:604) только в связи с возрастом, это хороший результат. Тем не менее с 2026 года всем женщинам со средним риском в России засчет средств ОМС проводится НИПТ - уточняющий тест по крови матери. Вам стоит обратиться в свою женскую консультацию для его назначения.
В целом риск для вас хороший, ниже он быть не может, но и от дополнительных методов отказываться не стоит.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖

 - отвечает  СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, а ц меня там еще двойной тест 1:148. Что он означает и какие риски показывает?

Двойной тест - это только УЗИ+биохимия, также один из параметров расчета. Этот параметр также в группе среднего риска у вас, для его конкретизации рекомендуется НИПТ.

 - отвечает  СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Тогда я совсем запуталась. У меня риск 1:604 или 1:148? Какой из этих показателей информативнее? И действительно ли надо бежать на нипт

Скрининг - это массовое просеивающее исследование,которое определяет женщине группу риска. Вы вошли в среднюю,поэтому нельзя сказать,что какой то из показателей информативнее, это просто разные параметры,из которых считается риск. По практике более близок к сути ваш риск 1:604.
Прямо бежать делать нипт вам не стоит, но это следующий шаг при обнаружении среднего риска для более конкретной оценки малыша. В рамках нипт из вашей крови выделят непосредственно клетки и пересчитают хромосомы,поэтому не придется опираться на такие косвенные показатели как внешность малыша( УЗИ) или ваши гормоны крови.

Здравствуйте, Юлия!
Результат скрининга, не является диагнозом,это расчет вероятности.Он показывает не то, что у ребенка точно есть синдром Дауна,а вероятность(напр, в подобном случае, риск 1:604 может говорить о вероятности , что из 604 женщин с такими же показателями крови, узи и др, у одной есть вероятность ,что родиться ребенок с синдр Дауна)
Вероятность синдрома Дауна в подобном случае оценивается как низкая, если смотреть на комбинированный риск 1:604. Он рассчитывается по совокупности всех данных (возраст, биох крови и УЗИ). В таком случае этот риск ниже порога отсечки 1:250, то есть попадает в зону низкого риска .
По заключению только двойного теста ( биохимия крови) риск 1:148(выше порога 1:250), он отмечен как повышенный. Такой расчет возник т к возраст 40 лет дает базовый риск 1:72. Уровень св б-ХГЧ 2,11 выше нормы( норма 0,5-2,0 МоМ) ,что и повысило этот расчетный риск. Но когда к расчету подключили данные УЗИ (толщина воротникового пространства и визуализация носовой кости), итоговый комбинированный риск значительно снизился до 1:604.
Важно понимать, что скрининг это «отсеивающий» тест. Он не может дать 100% гарантию, но он помогает определить необходимость в дополнительной уточняющей диагностике.
Поэтому постарайтесь не переживать, в подобном случае рекомендуется консультация генетика. Генетик после беседы, оценки всех факторов риска может рекомендовать анализ крови НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, анализ крови матери, который определяет ДНК плода с точностью более 99%) или другие дополнительные исследования. Пусть все будет благополучно, здоровья Вам и малышу!🌹

 - отвечает  СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Спасибо большое за подробный ответ!

Здравствуйте!
По данным исследования риск хромосомной аномалии низкий. Но риск трисомии 21 находится в средней зоне (диапазон 1:100-1:1000). В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ. Это анализ крови, где по фетальной фракции ДНК определяется риск хромосомной аномалии. С 2026 года анализ сдается по омс, бесплатно.

 - отвечает  СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Здравствуйте. Скажите, есть ли смысл идти к генетику? Может лучше сразу сделать нипт и вопросы отдадут сами собой?

Врач генетик дает направление на проведение НИПТ в рамках омс

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.