Расшифровка анализа хма, простыми словами
Расшифровка хромосомно микроматричного анализа. простыми языком. Какие последствия? На что влияет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анастасия! У плода обнаружена достаточно крупная перестройка в очень уязвимой области 15 хромосомы. Это опосредует развитие Синдрома тетрасомии 15q+, который проявляется прежде всего задержкой интеллектуального развития: речь отсутствует или крайне скудная, аутистическое поведение, у половины людей зарегестрированы эпилептические приступы, помимо этого возможны и моторные проблемы - гипотония, трудности с кормлением, задержка навыков.
В этой области находятся гены, отвечающие за развитие Синдрома Ангельмана,это также может появляться: умственная отсталость различной степени.
Ребенку 1 год
Развивается по возрасту.
Не разговаривает только. И песок в почках.
К чему нам теперь готовиться?
Синдром достаточно редкий,я вживую таких пациентов не видела, в любом случае,каждый человек индивидуален и все протекает в рамках его особенностей. Учитывая,что вы говорите,что по возрасту развивается,судорог не было,у вас течение достаточно мягкое. Будет та или иная речевая задержка, этому вопросу придется чуть больше внимания уделять чем со стандартными детками, а также стараться не провоцировать возможные приступы ребенку: избегать нарушений сна, высокой температуры, травм головы.
А может это совсем себя не проявить? Или в будущем всё-таки всплывет что то?
Теоретически это возможно, но вероятность небольшая, перестройка крупная,много генов содержит. Другой момент,что в какой степени будет проявляться - предсказать невозможно, возможно в очень легкой.
Реабилитационный центр на постоянной основе поможет нам компенсироваться или нет?
Да, именно реабилитационные занятия, логопед, комплексное постоянное воздействие и корректирует состояние у таких деток
Похожие вопросы по теме
- 10 Июля 7 ответов
- 22 Июня 7 ответов
- 20 Февраля 6 ответов
- 9 Января 18 ответов
- 5 Ноября 20256 ответов
- 5 Ноября 20244 ответа
- 13 Мая 202450 ответов
- 7 Февраля 202413 ответов
- 20 Сентября 202316 ответов
- 4 Июля 202012 ответов