Атрезия 12 перстной кишки
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, генетические риски трисомия 21 - 1 к 5446, 18 - 12859, 13 - 20000 - низкие риски? Просто также поставили диагноз атрезии 12 персоной кишки у плода на 32 неделе. Задаюсь вопросом, может ли это напрямую быть связано с генетическими отклонениями или вопрос генетики отпадает и на это повлияли другие факторы? Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Александра! Указанные показатели говорят о низком риске хромосомной аномалии. Высокий риск - это цифры менее 1:100.
Врожденный порок ЖКТ может быть связан с хромосомной аномалией, или быть изолированным пороком в результате нарушения эмбриогенеза. К нарушению могли привести инфекции, стресс, токсины, дефицит фолиевой кислоты .
Данная аномалия лечится хирургическим путем.
Спасибо за ответ. Фолиевую кислоту принимала даже до беременности, соответственно и во время неё, 400 мг, также йодомарин, витамин д, железо. Работаю маляром, распыление краски, хоть и есть хорошая защита, но на 100 % вдыхание паров не избежать. Также в период формирования жкт у плода была на больничном с простудой. Возможно все это сыграло роль?
Да, интоксикация парами краски и плюс вирусная инфекция могли стать причиной.
Понимаю ваше волнение, но сейчас важно настроиться на роды, где после рождения будет проведена более детальная оценка состояния новорожденного, тактика лечения и наблюдения.
Спасибо за ответы. Последний вопрос. Если риски генетических отклонений по результатам первого скрининга низкие, могут ли быть какие либо другие отклонения в развитии в будущем? Хочу отметить, что все остальные органы в порядке, вес соответствует сроку, развивается ребенок замечательно, все показатели в норме. Беременность достаточно легкая.
По узи и крови (оценка при 1 скрининге уровня ХГЧ и Papp -a) нельзя точно сказать есть ли нет у плода хромосомная аномалия. Но можно предположить, рассчитать риск - высокий, средний и низкий. По 1 скринингу риск низкий. По второму скринингу - риск низкий. Как правило, при хромосомной аномалии наблюдаются изменения по узи - это , например, уменьшение длины носовой кости. При 3 скрининге также могут выявляться маркеры хромосомной аномалии.
По представленным узи маркеров хромосомной аномалии нет. ВПР ЖКТ , вероятнее, это изолированная патология.
Но чтобы убрать сомнения и точно убедиться в отсутствии хромосомных нарушений, врач генетик предлагает инвазивную диагностику, где исследуется ДНК плода. Если хромосомный набор здоровый - 46, то отклонений в развитии не будет наблюдаться
Носовая кость и воротниковая зона в порядке, об этом мне твердили не раз. Надеюсь это подкрепляет веру на рождение здорового ребенка. Спасибо вам большое за ответы
Похожие вопросы по теме
- 25 Мая 32 ответа
- 4 Февраля 6 ответов
- 21 Августа 202512 ответов
- 11 Августа 202517 ответов
- 22 Мая 202514 ответов
- 25 Сентября 20236 ответов
- 15 Марта 202314 ответов
- 4 Сентября 20227 ответов
- 21 Мая 202112 ответов
- 2 Апреля 202013 ответов