Что вас беспокоит?

Аутизм? РАС?

Здравствуйте! За практически 6 лет сына обошли кучу врачей – неврологи, психологи, нейропсихологи и 3 разных психиатра. Никто не может сойтись на одном диагнозе. Сейчас записаны на 1 июля в детский психиатрический центр, но хотела бы послушать врачей здесь, Ваш экспертный взгляд на нашу огромную проблему и боль🥺 Заранее большое спасибо🙏🏻 жалобы прикреплю в фото, потому что здесь не уместится в формате текста. Важная пометка: у сына очень хорошая речь! Разговаривать начал рано. Рассуждает как взрослый человек.

26 лет
19 Июня ·Просмотров: 131·Валерия, Екатеринбург

Принятый ответ

Здравствуйте!
Ознакомилась с предоставленной информацией.
По вашему, очень подробному описанию, есть много настораживающих моментов, характерных для РАС ( есть три степени рас, в зависимости от выраженности заболевания и способности коммуницировать с другими людьми).
За годы обследования, думаю, что уже были проведены и МРТ ГМ и ЭЭГ, и консультация генетика, сурдолог, верно?
На самом деле неважно как будет звучать итоговый диагноз, важнее, что вы видите и понимаете какие проблемы присутствуют у вашего ребенка, поэтому можете организовать необходимую ему реабилитацию исходя из его развития и индивидуальных особенностей.
В таких ситуациях в первую очередь важна постоянная нейрореабилитация, направленная на развитие коммуникативных, социальных и бытовых навыков. Это ежедневная самостоятельная работа дома и работа со специалистами ( клинический психолог, нейропсихолог, логопед- дефектолог, АВА- терапия, сенсорная интеграция , возможно посещение мини- групп для развития правильного навыка общения со сверстниками). Для коррекции эмоционально- волевых нарушений рекомендуется подбор медикаментозной терапии. Вы написали, что на Тералиджене видите эффект, это хорошо, но не такой, какой бы хотелось видеть, вероятнее всего нужна комбинированная терапия для купирования эмоциональных состояний ( то есть совместный с Тералидженом прием другой группы препаратов).

Принятый ответ

Здравствуйте! Вероятно, вы исключили грубую органическую патологию и скрытую судорожную активность, которые могут напрямую провоцировать агрессию, нарушения сна и задержку развития. В таком случае обсуждаются три состояния, сходные по своим проявлениям, что и затрудняет диагностику.
Для верификации диагноза используется тактика «пошагового исключения»:
Шаг 1: Полное лечение соматики. Ребенку нормализуют работу ЖКТ (убирают запоры), вводят безглютеновую диету, убирают интоксикацию. Если после этого тошнота, брезгливость и агрессия исчезают, а ребенок становится мягким и контактным — первопричиной была соматическая патология и сенсорная дезинтеграция.
Шаг 2: Оценка коммуникации . Если кишечник работает идеально, но Лев по-прежнему говорит монологами про Майнкрафт, не понимает намеков, боится шумов и стереотипно гримасничает — подтверждается РАС.
Шаг 3: Динамическое наблюдение психиатра. Если у ребенка нарастает безразличие к близким, речь становится разорванной (повторы фраз прогрессируют), а гримасы становятся все более странными и вычурными — раннее детское эндогенное расстройство.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По описанию много признаков, характерных для расстройства аутистического спектра. Сейчас известно более 200 различных синдромов. Диагноз с точкой выставляется детским психиатром. В подобных случаях, рекомендуется проведение генетического исследования.

Здравствуйте! Генетическое исследование - полное секвенирование экзома? Если да, то он у нас на руках. Сдавали 4-5 месяцев назад

Да,прикрепите,пожалуйста.

Прикрепила к вопросу в файлы

По генетическому исследованию патогенные поломки не выявлены, которые могли бы вызывать заболевание. Но клинически есть проявления, которые могут заподозрить РАС.

То есть РАС не всегда связан с поломкой гена, правильно?

Да,все верно.

Спасибо за ответ🙏🏻

Да не за что! Желаю максимально возможной реабилитации для ребенка!

Спасибо большое!!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.