Расшифровать результат скрининга

Анастасия Новикова14 Июля

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Принятый ответ

Добрый день, Екатерина! Ситуация достаточно непростая и требующая пристального внимания. У вашего малыша предполагаются пороки развития: маленькая челюсть, расщелина верхней губы, а также косвенные признаки хромосомных нарушений - маленький носик, расширение толщины воротникового пространства, отсутствие венозного протока. В таких ситуациях рекомендуется провести инвазивное исследование - хромосомный микроматричный анализ. По его результатам можно будет дать семье более четкий прогноз. Если с хромосомами у малыша все в порядке, генетика заложилась правильно, большинство из этих особенностей пройдет ко 2-му триместру,а с остальными можно будет работать после рождения. Если у плода есть нарушения закладки хромосом, это прогностически неблагоприятный признак.

Светлана Калявина15 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 631 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленным данным узи выявлены маркеры хромосомной аномалии, а именно, гипоплазия носовой кости , атипичный профиль плода, микрогнатия (маленький размер челюсти), под вопросом расщелина губы.
В такой ситуации проводится инвазивная диагностика, учитывая срок беременности- это биопсия ворсин хориона.

Аделина Хусаинова15 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 044 консультации

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши переживания!В данной ситуации у плода выявлены несколько пороков развития.В таких ситуациях рекомендуется инвазивная диагностика- биопсия ворсин хориона с учетом срока беременности для проведения кариотипического или хромосомного микроматричного анализа,чтобы определить наличие или исключить заболевания.