Добрый вечер! Пришел результат ХМА, и не очень понятно все ли плохо или нет

Аделина Хусаинова18 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 044 консультации

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши мередивания!Судя по по документу, у плода выявлена микроделеция участка 15 хромосомы,проще говоря часть участка на 15 хромосоме отсутствует.Это связано с высоким риском развития в будущем синдрома Прадер-Вилли(неконтролируемый аппетит,ожирение,мышечная слабость,проблемы с развитием репродуктивной системы) или синдрома Ангельмана(умственная отсталость,судороги).Проявление заболевания зависит от того,от кого из родителей унаследована поломка хромосомы, но также не исключается ее случайный характер.Емли от отца,то у плода высокий риск развития синдрома Прадер-Вилли,если от матери,то синдрома Ангельмана.Поэтому рекомендуется в таких случаях сдать кровь из вены на FISH-исследование на микроделецию 15q11-q13 вам и мужу.Если окажется,что мутация случайная,тогда риск передачи крайне низкий другим детям,если окажется,что у кого-то из родителей она есть,то риски передачи хромосмной с поломкой около 50%.Также в таких случаях проводится кончились врачей с решением вопроса о дальнейшей тактике.

Светлана Калявина18 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 631 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено анеуплоидии и полиплоидии, хромосомный набор 46. Но на 15 хромосоме отсутствует участок.
В такой ситуации важна оценка с данными узи, наличие/отсутствие пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии. Рассматривается кариотипирование обоих супругов, где обнаружение данного изменения у одного из супругов, будет свидетельствовать о патологии у плода в 50 процентах случаях. Рассматривается консилиум с целью решения вопросов о прерывании беременности.

Маргарита Золотарева18 Июля

4.3

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

5 726 консультаций

Принятый ответ

Дарья, здравствуйте!

По данным проведенного исследования у плода выявлена микроделеция — отсутствие участка в длинном плече 15 хромосомы, общий хромосомный набор (кариотип) сохранен и грубых нарушений числа хромосом (анеуплоидий) не обнаружено.

Этот участок несет гены, изменения в которых клинические проявления будут различаться в зависимости от того, от кого из родителей унаследован дефектный участок. Если хромосома с получена от отца, у ребенка высок риск формирования синдрома Прадера-Вилли.
Если хромосома получена от матери, это риск развитию синдрома Ангельмана
ВАЖНО отметить что речь идет о риске развития этих синдромов, для подтверждения диагноза и определения прогноза необходимы обследования.

В подобной ситуации важно определение источника мутации (FISH-диагностика). Вам и супругу рекомендуется сдать венозную кровь для проведения FISH-исследования на носительства этой микроделеции. Чтобы понять, является ли
изменение случайной мутацией, возникшей спонтанно при формировании половых клеток или наследуется от одного из родителей. Если мутация случайна, риск повторения в последующих беременностях крайне низок.

Сейчас важно соотнести генетические данные с УЗИ-скринингом плода. Исключить наличие структурных пороков развития, маркеров хромосомных аномалий, оценить фетоплацентарный кровоток. На основании данных (генетика + УЗИ) собирается врачебный консилиум, в который входят акушеры-гинекологи, генетик и неонатолог —обсуждают дальнейшую тактику ведения беременности, включая вопрос о возможном прерывании по медицинским показаниям, это строго регламентированная процедура .