Синдром швахмана даймонда

Алексей ШилимовВчера в 07:38

4.2

Здравствуйте!

По описанию синдром Швахмана-Даймонда сейчас выглядит маловероятным. Для него типичнее стойкая или повторная нейтропения, частые инфекции, плохой рост и внешнесекреторная недостаточность поджелудочной с жирным обильным стулом. Нормальный оформленный стул и отсутствие жира в копрограмме не подтверждают эту гипотезу.

Для первичной проверки обычно рекомендуют общий анализ крови с формулой в динамике, кал на панкреатическую эластазу-1, биохимию крови. Генетическое исследование и консультация гематолога-генетика нужны только при выявленных отклонениях. Вальгус сам по себе не является признаком синдрома.

Михаил ИвашевВчера в 07:51

5.0

Здравствуйте.

Синдром Швахмана-Даймонда (SSD) редкое наследственное заболевание, характеризуется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушениями костного мозга и скелетными аномалиями.

У ребёнка есть настораживающие признаки: потеря веса, рефлюкс, задержка роста (107 см в 3,5 года ниже нормы), иксообразные колени, вальгус стоп, диффузные изменения ПЖ ранее всё это может указывать на экзокринную недостаточность или системное заболевание.

Однако:
Стул сейчас нормальный, жир в кале отсутствует это не подтверждает текущую панкреатическую недостаточность.
SSD также сопровождается нейтропенией, тромбоцитопенией, частыми инфекциями нужно проверить полный анализ крови, особенно лейкоциты, нейтрофилы.

Что важно обследовать:
1. Эластаза в кале главный тест на функцию поджелудочной.
2. Генетический анализ SBDS-гена- золотой стандарт для диагностики SSD.
3. Костный мозг при подозрении на гематологические нарушения.
4. Рентген скелета оценка метаэпифизарных изменений (часто при SSD).
5. Анализы печени, витамины A, D, E, K при хронической мальабсорбции.

Причиной симптомов может быть и другое: целиакия, пищевая аллергия, функциональная диспепсия. Но из-за комплекса признаков обследование на SSD оправдано.

Целиакия встречается чаще, чем Синдром Швахмана-Даймонда, и легко диагностируется. Начните именно с неё. 1) антитела IgA к тканевой трансглутаминазе (IgA-tTG), 2) общий IgA для исключения дефицита. При положительном результате -биопсия кишки. Глютен должен быть в рационе до обследования. Это стандартная диагностика целиакии у детей.

Обратитесь к гастроэнтерологу или генетику.

С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Вероника БлиноваВчера в 07:57

3.5

Добрый день. В первую очередь, учитывая клинику ребенка, действительно возможно есть смысл сделать анализ на данный синдром. Кроме этого, в первую очередь стоит сдать общий анализ крови с развернутой лейкоцитарной формулой, биохимический анализ крови на АЛТ,АСТ, ГГТП, ЩФ, билирубин общий и фракции, панкреатическая амилаза, анализ мочи на диастазу и кал на панкреатическая амилазу. Крайне рекомендую посетить гастроэнтеролога. Если вдруг все же синдром подтвердится,то рекомендую посетить невролога и стоматолога для оценки наличия проявлений с их стороны. Но для начала пока постарайтесь ещё придерживаться щадящей диеты.