Необходима расшифровка анализов человеческим языком

Анастасия Новикова20 Июля

2.3

Врач-генетик

582 консультации

Принятый ответ

Добрый день, Анна! В результате исследования мутаций, которые априори являлись бы причиной заболевания, обнаружено не было. Был найден один подозрительный генетический вариант в гене HNF1B. Мутации в этом гене могут приводить к синдрому, который проявляется различными почечными аномалиями, прежде всего кистами,и ранним началом сахарного диабета (обычно до 25 лет). Чтобы сказать, является ли данная мутация патогенной для вашего ребенка, необходимо выполнить дополнительное исследование - подтверждение выявленной ngs мутации по Сэнгеру у трио. Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если никто из родителей не является носителем данного генетического варианта, наиболее вероятно,что синдром у ребенка есть.

Аделина Хусаинова22 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 022 консультации

Принятый ответ

Добрый день!В данной ситуации выявлена патогенная мутация гена HNF1B гетерозиготная форма ,то есть повреждена одна копия гена из двух,но так как тип наследования аутосмоно-доминантный в данном случае этого достаточно для развития симптомов.Проявляется данная мутация кистами в почках и ранним диабетом, степень выраженности проявлений может быть разным от небольших кист и легкого подьема глюкоза крови,до выраженных ситмомов.В данном случае следует понять эта мутация наследственная или случайная,поэтому родителям тоже рекомендуется секвенирование методом Сэнгера на ген HNF1B, мутация c.461T>C,чтобы понять есть ли риск данной мутации у других детей,если мутация выявится у одного из родителей,то вероятность ее появления у детей 50процентов,если не выявится,то значит мутация случайная и вероятность повторения почти равна о.