Что вас беспокоит?
Высокие риски хромосомных нарушений плода
Супруга сделала 1 скрининг при беременности 12 недель и 2 дня по КТР. Пришел результат: УЗИ: ЧСС - 164 уд/мин; КТР - 58.8 мм; ТВП - 2.3 мм; БПР - 20.5 мм; ОГ - 74.5; венозный проток - 1.33 мм; хорион- плацента - низко по передней стенке; околоплодные воды - обычное количество; прикрепление пуповины - центральное. Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа: отсутствие/ гипоплазия. Оценка анатомии плода: головка/мозг, позвоночник, сердце, живот, желудок, ноги, руки - без патологии. Биохимия сыворотки крови: Свободная бета-субъединица ХГЧ - 3.440000057220459 МЕ/л эквивалентно 0. 085 МоМ; РАРР-А - 0,3729999959468842 МЕ/л эквивалентно 0.197 МоМ. Расчет рисков: Трисомия 21: базовый риск 1/28, индивидуальный 1/14; Трисомия 18: базовый риск 1/67, индивидуальный >1/4; Трисомия 13: базовый риск 1/210, индивидуальный 1/4. Подскажите, насколько серьезные риски, назначили повтор УЗИ и, скорее всего назначат НИПТ. При таком результате есть ли шанс побороться за ребенка? Жене 43 года, три беременности заканчивались благополучными родами, из хронических заболеваний - сахарный диабет, тип Моди. Что делать, если повтор скрининга даст такой же результат и как нам действовать дальше? После НИПТ нужно ли прибегать к инвазивным методам ( биопсия ворсинок хориона или амниоцентез)? Насколько они безопасны для вынашивания беременности? Мы расстроены результатами, так как ждем долгожданную дочку после трех мальчиков.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Александр, здравствуйте!
Риски и их реализация — это не одно и то же.
В подобной ситуации рекомендуется повторить УЗИ в экспертном центре.
Сделать НИПТ. По его результатам решить, целесообразно ли проводить биопсию хориона.
Здравствуйте, Александр! Понимаю ваше волнение. Вашей супруге проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риски хромосомной патологии для малыша были оценены как высокие. Риск - это только вероятность, она не обязательно реализуется,а указывает на то,что малышу нужно уделить больше внимания, провести дополнительные исследования и уточнить его генетический статус. Конечно шанс на ребенка без хромосомной патологии у вас есть! Особенно прогностически хорошим признаком является отсутствие пороков развития у малыша.
Что касается НИПТ, это исследование более предпочтительно для женщин со средним риском в качестве уточняющего теста. С высокими рисками лучше сразу прибегать к инвазивному исследованию как к более точному и быстрому. Определенные риски существуют, считается что есть риск выкидыша около 1%, но в целом диагностика и безболезненная,и безопасная.
Если вы все таки склоняетесь к методу НИПТ,отвечая на ваш вопрос,какие дальнейшие действия при плохом результате - проверка результата НИПТ инвазивным методом.
Здравствуйте! Нам назначили в понедельник 27.07.2026 повторное УЗИ ( экспертное) и консультацию генетика. Дополнительно во вторник записались на повторный 1 скрининг в НМИЦ им. Кулакова. Подскажите, есть ли смысл в проведении 1 скрининга в другой медицинской организации ( там аппарат УЗИ 3D и специалист с большим опытом), или достаточно будет провести повторное УЗИ и консультации генетика? И еще, я правильно понимаю, что при таких показателях, как я написал из заключения нам больше показаны инвазивные методы? Насколько они безопасны ( читал, что есть риск) и что предпочтительнее биопсия ворсин хориона или амниоцентез? На момент повторного узи в понедельник будет 13 недель и 3 дня. Спасибо)
Вам и так проведут скрининговое УЗИ,как я понимаю и произведут пересчет рисков на основании нового УЗИ.
Да, при таких высоких рисках, которые высчитаны сейчас,показаны инвазивные методы. Считается, что и более безопасным (риск выкидыша не более 0.3%) и более точным методом является амниоцентез, его выполняют с 16 недели.
Здравствуйте
По представленным данным высокий риск по хромосомной аномалии плода, трисомии 18,13 и 21. В такой ситуации рассматривается именно инвазивная диагностика. Учитывая срок беременности, это биопсия ворсин хориона. Желательно проведение хромосомного микроматричного исследования, что даст ответ о наличии/отсутствии патологии.
Спасибо большое за информацию, в понедельник будет экспертное УЩИ и консультация генетика.
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Но шанс родит здоровую девочку есть.Сахарный диабет типа Moby может сильно занижать papa и хгч ввиду чего результаты 1 скрининга выдают высокие риски по хромосомной патологии.В таких случаях рекомендуется проведение экспертного узи и именно инвазивную диагностику,поскольку нипт исследует ДНК плаценты и не даст точного ответа на вопрос есть ли хромосомные аномалии у плода.Примерно до 14 недель можно провести биопсию ворсин хориона,но она опять таки будет изучать ДНК плаценты,а вот после 16 недель амниоцетнез-изучает ДНК плода через околоплодные воды будет самым информативным вариантом и даст 100% ответ на вопрос.Также частота осложнений после этой процедур очень низки 0.3% в крупных федеральных центрах.
Спасибо Вам огромное!🙏Мы очень надеемся и верим в чудо)
Пусть все будет хорошо!
Как раз именно mody диабет может резко ухудшать скрининг
Похожие вопросы по теме
- 21 Мая 202117 ответов
- 15 Июля 202133 ответа
- 6 Июля 20223 ответа
- 18 Октября 20228 ответов