Что вас беспокоит?
Поликистоз почек , ребенок 3,5 года
Здравствуйте. В январе этого года случайная находка на узи у дочки , Многокамерная киста 10мм. Через пол года на том же аппарате без динамики, такие же 10мм , но рядом еще одну нашли 3 мм, нефролог сказала сделать кт с контрастом. Результат: множественные кисты почек (до 10 в каждой 1-3мм босняк 1) и одна Многокамерная 13 мм босняк 2. Почки не увеличены, работают идеально. Проверили отца,кт с контрастом, картина следующая: множественные кисты почек до 29 мм. (Тоже босняк 1 и 2) и печени до 8 мм. Одна почка нормальная , вторая увеличена, 15 см. Все анализы крови и мочи у обоих в норме. Скф нормальное у обоих, считали два нефролога. Давления у дочери нет. У мужа делали смад , среднее дневное 125/75. Ночное 114/69. С ним пойдем тоже к нефрологу. Уже сдали дочери генетический тест на все наследственные заболевания почек в геномеде. Ждем результат. Но моя психика не выдержит ждать 2 месяца. Пожалуйста, скажите по вашему опыту , чего нам ждать с дочкой по такой картине? Дип сик говорит, что если такое бессимптомное течение, волноваться не надо и точно не будет снижения функции почек в раннем и подростковом возрасте, по вашему опыту это так? Я не могу спать и есть, я верю в препарат, который разрабатывается фарабурсен и что лет через 20 он точно будет доступен. Но есть ли у нас эти 20 лет точно? Понимаю, что давать прогнозы сложно с этим заболеванием, но все таки , смотря на такую картину течения болезни, ваше мнение?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации нефролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте , ознакомилась с представленными результатами обследования .
Даже не дожидаясь генетического теста с максимальной вероятностью имеет место наследственный аутосомно- доминантный тип поликистоза .
Он течет относительно благоприятно , поздно дебютирует в ХПН. При соблюдении мероприятий , направленных на защиту органа , можно и до 70 лет быть без заместительной почечной терапии .
Основная задача сейчас следить за артериальным давлением и вовремя начать прием и АПФ или сартанов. Целевые цифры давления во взрослом возрасте рекомендовано держать не более 110\70 , а у детей согласно их возрастным нормам , пить достаточно жидкости ,избегать инфекций мочевыводящих путей , следить за уровнем креатинина, УЗИ контроль 1 разв год
Не волнуйтесь, даже рожать с поликистозом не противопоказано , под контролем нефрологов
Здравствуйте! Большое спасибо за ответ! Просто пугают истории, когда у отца было все мягко с поликистозом, а у ребенка не так. Но я так понимаю должна быть другая картина, чтобы были проблемы? У нас не похоже на то, что почечная недостаточность может развиться рано? Пугает, что отец не знал до 38 лет об этом, а дочь в 3,5 года уже знаем
Отец не знал потому что диагностика не была такой качественной .
И в вашем случае это скорее плюс( что не знал ): это говорит о благоприятном течении процесса , у него к 38 года еще даже не сформировалась гипертензия, несмотря на то что кисты есть уже и в печени и в почках .
Полных параллелей с ребенком проводить конечно нельзя , потому что действительно бывают разные ситуации( инфекция , разрывы кист при падениях, роды например ), но в целом обычно при доминантном типе наследования есть много десятилетий в запасе при соблюдении условий .
На область поясницы - физиолечение запрещено , чтобы не стимулировать рост кист .
Знайте, что кисты при поликистозе не пунктируют , а то некоторые урологи не знают.
Также в плановом порядке, когда ребенок будет постарше, обязательно сделайте однократно МРТ головного мозга с ангиогенной программой для исключения аневризм, мужу тоже рекомендовано сделать ( при поликистозе бывает )
Большое спасибо за рекомендации! Мужу уже записались на МРТ. Последний вопрос: все дети , которые в 20 лет условно имели почечную недостаточность, имели другую картину , отличающуюся от нашей в 3,5 года ? По вашему опыту
Не совсем поняла ваш вопрос .
Если поликистоз доминантный , то чаще всего к 20 годам речи о почечной недостаточности еще нет .
ХПН развивается у детей в раннем возрасте при рецессивном типе наследования . для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей и как правило кисты выявляются уже внутриутробно или почти сразу после рождения ( но это скорее всего не ваш вариант )
Да, это точно не наш вариант, я не носитель рецессивного Гена(у меня есть генетический тест мой) .
Вопрос был такой, переформулирую, в вашей практике, если и случалось при взрослом типе поликистоза более ранняя хпн(около 20 лет), это было видно с самого начала наблюдения, что течение не стандартное? То, что у нас в 3,5 года протекает бессимптомно- это хороший знак говорящий о том, что и дальше будет так?
Нет,это немного не так работает. Ранний дебют хпн всегда связан с чем то фатальным ( должно что то произойти острое ,чтоб функция почек упало резко ) .за мою многолетнюю практику только 1 случай припомню начала диализа в 30 лет ( был тяжёлый пиелонефрит ).
Спрогнозировать катастрофу вам никто не сможет ,а при плановом течении болезни в 20 лет на диализ не попадают
Аааа вот этого я не знала, то есть если не случится чего-то острого в нашей болезни (пиелонефрита, разрыва кисты и тд) болезнь быстро не с прогрессирует в детском и молодом возрасте точно. ( судя по нашей текущей картине) Правильно я поняла?
Здравствуйте
Картина отца больше похожа на вариант аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Нормальное давление и отсутствие снижения СКФ говорят о том, что болезнь ведет себя не агрессивно. Тот факт, что у дочки кисты такие маленькие, может указывать на то, что семейный вариант течения (покажет тест) так же мягкий. По опыту ведения подобных случаев (с поправкой на то, что медицина знает множество индивидуальных отклонений от средних цифр), прогноз при такой картине действительно благоприятный и хпн может не развиться по терминальной в течение всей жизни и снижение функции в детском возрасте при отсутствии исходного увеличения органа маловероятно. Организм ребенка обладает огромным компенсаторным резервом.
Тактика это контроль узи раз в год, креатинина и мочевины, общего анализа мочи раз в 6 мес. Контроль артериального давления с наблюдением у нефролога.
Похожие вопросы по теме
- 10 Апреля 20205 ответов
- 29 Июня 202014 ответов
- 15 Ноября 20201 ответ