Что вас беспокоит?
Поликистоз почек , ребенок 3,5 года
Здравствуйте. В январе этого года случайная находка на узи у дочки , Многокамерная киста 10мм. Через пол года на том же аппарате без динамики, такие же 10мм , но рядом еще одну нашли 3 мм, нефролог сказала сделать кт с контрастом. Результат: множественные кисты почек (до 10 в каждой 1-3мм босняк 1) и одна Многокамерная 13 мм босняк 2. Почки не увеличены, работают идеально. Проверили отца,кт с контрастом, картина следующая: множественные кисты почек до 29 мм. (Тоже босняк 1 и 2) и печени до 8 мм. Одна почка нормальная , вторая увеличена, 15 см. Все анализы крови и мочи у обоих в норме. Скф нормальное у обоих, считали два нефролога. Давления у дочери нет. У мужа делали смад , среднее дневное 125/75. Ночное 114/69. С ним пойдем тоже к нефрологу. Уже сдали дочери генетический тест на все наследственные заболевания почек в геномеде. Ждем результат. Но моя психика не выдержит ждать 2 месяца. Пожалуйста, скажите по вашему опыту , чего нам ждать с дочкой по такой картине? Дип сик говорит, что если такое бессимптомное течение, волноваться не надо и точно не будет снижения функции почек в раннем и подростковом возрасте, по вашему опыту это так? Я не могу спать и есть, я верю в препарат, который разрабатывается фарабурсен и что лет через 20 он точно будет доступен. Но есть ли у нас эти 20 лет точно? Понимаю, что давать прогнозы сложно с этим заболеванием, но все таки , смотря на такую картину течения болезни, ваше мнение?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации нефролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте , ознакомилась с представленными результатами обследования .
Даже не дожидаясь генетического теста с максимальной вероятностью имеет место наследственный аутосомно- доминантный тип поликистоза .
Он течет относительно благоприятно , поздно дебютирует в ХПН. При соблюдении мероприятий , направленных на защиту органа , можно и до 70 лет быть без заместительной почечной терапии .
Основная задача сейчас следить за артериальным давлением и вовремя начать прием и АПФ или сартанов. Целевые цифры давления во взрослом возрасте рекомендовано держать не более 110\70 , а у детей согласно их возрастным нормам , пить достаточно жидкости ,избегать инфекций мочевыводящих путей , следить за уровнем креатинина, УЗИ контроль 1 разв год
Не волнуйтесь, даже рожать с поликистозом не противопоказано , под контролем нефрологов
Здравствуйте! Большое спасибо за ответ! Просто пугают истории, когда у отца было все мягко с поликистозом, а у ребенка не так. Но я так понимаю должна быть другая картина, чтобы были проблемы? У нас не похоже на то, что почечная недостаточность может развиться рано? Пугает, что отец не знал до 38 лет об этом, а дочь в 3,5 года уже знаем
Отец не знал потому что диагностика не была такой качественной .
И в вашем случае это скорее плюс( что не знал ): это говорит о благоприятном течении процесса , у него к 38 года еще даже не сформировалась гипертензия, несмотря на то что кисты есть уже и в печени и в почках .
Полных параллелей с ребенком проводить конечно нельзя , потому что действительно бывают разные ситуации( инфекция , разрывы кист при падениях, роды например ), но в целом обычно при доминантном типе наследования есть много десятилетий в запасе при соблюдении условий .
На область поясницы - физиолечение запрещено , чтобы не стимулировать рост кист .
Знайте, что кисты при поликистозе не пунктируют , а то некоторые урологи не знают.
Также в плановом порядке, когда ребенок будет постарше, обязательно сделайте однократно МРТ головного мозга с ангиогенной программой для исключения аневризм, мужу тоже рекомендовано сделать ( при поликистозе бывает )
Большое спасибо за рекомендации! Мужу уже записались на МРТ. Последний вопрос: все дети , которые в 20 лет условно имели почечную недостаточность, имели другую картину , отличающуюся от нашей в 3,5 года ? По вашему опыту
Не совсем поняла ваш вопрос .
Если поликистоз доминантный , то чаще всего к 20 годам речи о почечной недостаточности еще нет .
ХПН развивается у детей в раннем возрасте при рецессивном типе наследования . для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей и как правило кисты выявляются уже внутриутробно или почти сразу после рождения ( но это скорее всего не ваш вариант )
Да, это точно не наш вариант, я не носитель рецессивного Гена(у меня есть генетический тест мой) .
Вопрос был такой, переформулирую, в вашей практике, если и случалось при взрослом типе поликистоза более ранняя хпн(около 20 лет), это было видно с самого начала наблюдения, что течение не стандартное? То, что у нас в 3,5 года протекает бессимптомно- это хороший знак говорящий о том, что и дальше будет так?
Нет,это немного не так работает. Ранний дебют хпн всегда связан с чем то фатальным ( должно что то произойти острое ,чтоб функция почек упало резко ) .за мою многолетнюю практику только 1 случай припомню начала диализа в 30 лет ( был тяжёлый пиелонефрит ).
Спрогнозировать катастрофу вам никто не сможет ,а при плановом течении болезни в 20 лет на диализ не попадают
Аааа вот этого я не знала, то есть если не случится чего-то острого в нашей болезни (пиелонефрита, разрыва кисты и тд) болезнь быстро не с прогрессирует в детском и молодом возрасте точно. ( судя по нашей текущей картине) Правильно я поняла?
Да ,верно
Принятый ответ
Здравствуйте
Картина отца больше похожа на вариант аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Нормальное давление и отсутствие снижения СКФ говорят о том, что болезнь ведет себя не агрессивно. Тот факт, что у дочки кисты такие маленькие, может указывать на то, что семейный вариант течения (покажет тест) так же мягкий. По опыту ведения подобных случаев (с поправкой на то, что медицина знает множество индивидуальных отклонений от средних цифр), прогноз при такой картине действительно благоприятный и хпн может не развиться по терминальной в течение всей жизни и снижение функции в детском возрасте при отсутствии исходного увеличения органа маловероятно. Организм ребенка обладает огромным компенсаторным резервом.
Тактика это контроль узи раз в год, креатинина и мочевины, общего анализа мочи раз в 6 мес. Контроль артериального давления с наблюдением у нефролога.
Здравствуйте! Огромное спасибо за ответ! Вы меня успококили🙏🏻подскажите, вы написали, что кисты маленькие , меня просто это и смущало, что в 3,5 года уже одна киста 13 мм(по кт) у ребенка , а у мужа в 38 лет 29 мм максимальные кисты(количество не знаем). Они как то иначе растут при поликистозе? Не с каждым годом все больше и больше? Тот факт, что по узи(один аппарат, один врач) эта киста за пол года не выросла - хороший знак, что и дальше активно не будет расти?
Кисты не растут линейно, например, по 1–2 мм каждый год. Киста может годами оставаться одного размера, а затем за несколько месяцев увеличиться на сантиметр.
В одной почке могут быть десятки мелких кист, которые десятилетиями не меняются, а одна, ведущая, киста может расти быстрее остальных. Скорость роста зависит от конкретного генетического варианта мутации, артериального давления и наличия и частоты инфекций мочевых путей. Рост часто ускоряется после определенных возрастных порогов (обычно после 30–40 лет у взрослых) и под влиянием гормональных всплесков (напр беременность )
Вы так понятно все объясняете, спасибо вам! Последний вопрос: если я правильно все поняла, если бы была какая-то другая поломка , а не типичные PKD1 и PKD2, то уже была бы в 3,5 года другая картина? И если не будет никаких ситуаций типа пилонефрита , разрыва кисты и тд, и мы будем следить за давлением и функцией , то почки точно до взрослого возраста будут в порядке?
Даже при другой генетической поломке в 3 года картина может быть похожей. Разница часто проявляется позже, в темпе прогрессирования, сопутствующих признаках (напр поражении других органов). Поэтому и важен генетический тест, не только поиск конкретного гена, но и уточнение прогноза и тактики наблюдения.
Если удаётся избежать осложнений (анализы на функцию, УЗИ контроль, норм давление, без инфекций), то почки действительно имеют больше шансов работать не определенно долго без нарушени функции.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По УЗИ можно с большой вероятностью предположить аутосомно-доминантный поликистоз почек.
Это генетическое заболевание почек, которое передается каждому ребенку в семье.
НО тут важно знать, что у поликистоза есть разные мутации, она не одна, их много вариантов.
И вот именно из-за разницы в вариантах и возникают разные случаи:
- есть вариант, при котором все спокойно всю жизнь, риск диализа минимальный, если человек за собой смотрит
- есть вариант, при котором как раз рано развивается потребность в диализе, в возрасте 30-40 лет
- есть вариант, при котором кисты особо не растут, диализ или нет, или в очень старшем возрасте.
И соответственно передается какая-то одна из этих мутаций. То, что у мужа нормальная СКФ несмотря на размеры кист, это хороший признак, потому что он тогда с высокой вероятностью передал условно "хороший" вариант гена, благоприятный с мягким течением.
На 100% утверждать не буду, потому что в генетике слишком много хитрых вывертов, но чаще всего так.
Размер кист при этом может не особо иметь значение.Могут быть почки по 20 см у взрослого но с хорошей функцией. При этом важно только хооршенько питаться и расти, чтобы почкам было скажем так не тесно, легче переносят люди высокого роста.
Это не приговор, в подобной ситуации возможна полноценная жизнь, да, сложнее,чем без заболевания, но уверена что Вы найдете поддержку семьи, друзей, врачей и людей с похожими диагнозами в сообществах. к тому же толваптан уже доступен в мире и в России тоже надеюсь скоро будет.
Дарья, здравствуйте! Большое спасибо за ответ! То есть варианты хпн до 20-30 лет практически исключены по нашей картине у ребенка?
Если у отца после 30 лет все хорошо по СКФ, то вариант с потребностью в диализе у ребенка в 20-30 лет минимальный.
Отлично🙏🏻 и еще такой вопрос, если бы была какая-то другая поломка, а не обычный PKD1 и PKD2, то уже в 3,5 года была бы другая картина , так ?
Как правило да. На УЗИ там другая картина. При аутосомно-рецессивном поликистозе СКФ снижается в детстве, при PKD3-5-6-DNAJB11 почки не увеличиваются, ADTKD-подобный фенотип тоже с благоприятным течением но кисты некрупные и немного, ALG-мутации комплексные, тут генетик лучше расскажет. Вариантов очень много, но частое бывает часто,а редкое редко, и если мы видим классическую картину, думаем про классическое сочетание, а не про редкое.
Принятый ответ
Здравствуйте. По представленным данным в настоящее время функция почек у дочери сохранена, артериальное давление в норме, размеры почек не увеличены, что является благоприятными признаками. Наличие аналогичных изменений у отца при сохранной функции почек также может свидетельствовать о медленном течении заболевания, однако окончательный прогноз возможен только после получения результатов молекулярно-генетического исследования. До этого момента рекомендовано динамическое наблюдение у нефролога с контролем артериального давления, общего анализа мочи, креатинина, СКФ и УЗИ почек. Оснований ожидать быстрого ухудшения функции почек по имеющимся данным нет, но и полностью исключить прогрессирование заболевания до уточнения генетического диагноза невозможно.
Здравствуйте! Спасибо за ответ! Подскажите пожалуйста , по нашей картине сейчас можно предположить какие-то другие гены, кроме PKD1 и PKD2? Дип сик утверждает, что уже были бы видны проявления других генов и раз в 3,5 года никаких абсолютно других симптомов нет, кроме кист в почках , то это точно мягкий тип поликистоза. Как вы думаете ?
?)
По имеющимся данным делать вывод о том, что это «точно мягкий тип поликистоза», нельзя. Наличие множественных кист при сохранной функции почек, нормальном артериальном давлении и отсутствии внепочечных проявлений действительно может соответствовать более благоприятному варианту течения, однако по клинической картине в возрасте 3,5 лет надежно определить конкретный ген невозможно.
Помимо PKD1 и PKD2, существуют и другие гены, которые могут быть связаны с кистозными заболеваниями почек (например, GANAB, DNAJB11, ALG9, HNF1B и ряд других). Некоторые из них действительно чаще характеризуются более мягким течением и поздним появлением симптомов. В то же время отсутствие внепочечных проявлений в раннем возрасте не позволяет ни подтвердить, ни исключить ни один из этих вариантов.
Поэтому сейчас наиболее информативно дождаться результатов генетического исследования. До их получения наиболее важны динамическое наблюдение: контроль артериального давления, общего анализа мочи, креатинина/СКФ и периодическое УЗИ почек. По имеющимся данным оснований ожидать быстрого ухудшения функции почек у дочери нет, что можно считать благоприятным признаком.
Поняла, спасибо за развернутый ответ. И все же , если учесть факт, что у отца такое легкое течение, что в 38 лет вообще никаких признаков , кроме кист и одной увеличенной почки, дает больше предполагать, что это мягкий тип?
Возможен и такой вариант.
И последний вопрос, вы говорите про разное течение ухудшения функции, что вы имеете ввиду? Неужели есть хоть какой то шанс с такой картиной у дочери, что до 20 лет разовьется хпн?(едси не будет пиелонефрита и тд) Или вы имеете ввиду, что пока невозможно спрогнозировать, что будет во взрослом уже возрасте?
Похожие вопросы по теме
- 5 Августа 1 ответ
- 5 Августа 3 ответа
- 5 Августа 12 ответов
- 4 Августа 5 ответов
- 3 Августа 4 ответа
- 3 Августа 20 ответов
- 3 Августа 28 ответов
- 3 Августа 1 ответ
- 3 Августа 1 ответ
- 2 Августа 21 ответ