Что вас беспокоит?
Тромбофилия
Доброго дня. У нас с супругом не получается забеременеть год, возраст 35/36 лет. Сказали мне сделать на наследственную тромбофилию, тк у папы был ранний инсульт в 49 лет. Расшифруйте, пожалуйста, результаты и подскажите влияют ли они на планирование беременности, потому что 1 врач сказал все нормально, а другая - консультацию гематолога предложила
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам генетических исследований у Вас не выявлены значимые Тромбофилии
Так как имеют значения только мутации факторов FII и FV
Остальные встречаются до 80% случаев и не важны
Даже при их наличие они не влияют на зачатие
Они могут учитываться уже при наступлении для оценки риска тромбозов
Как и возраст 35 лет и выше
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Получается у меня возраст, 36 лет и тромб у близкого родственника в 49 лет
Да ,это дает 2 балла , что требует антикоагулянтов ( Клексана например )после родов на 10 дней
Но после наступления беременности требуется пересчитать снова
Принятый ответ
Оля, здравствуйте!
Если у родственника первой линии родства был ничем не спровоцированный инсульт в возрасте до 50 лет, это достаточно рано. В гематологии в таком случае как причину подозревают наследственную тромбофилию ( не обязательно, что она есть, однако, стоит проверить).
Как проверить? Сдать анализы крови на:
-мутация гена фактора F5 Лейден ✅
-мутация гена фактора F2 ✅
-антитромбин 3
-протеин С
-протеин S
Если по результатам тромбофилия будет найдена, гематолог дает рекомендации по коррекции образа жизни, а также по ведению будущей беременности.
Но. На само зачатие найденная тромбофилия не влияет, т.е. причиной бесплодия быть не может.
Первые две мутации, отмеченные галочками Вы выполнили. Их не обнаружено. Стоит выполнить оставшиеся.
Спасибо за информацию, сдам анализы)
🌹
Принятый ответ
Здравствуйте, по этому генетическому анализу данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения, не повышают риск тромбозов и не способствуют невынашиванию беременности
Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистеина, сдать общий анализ крови, уровень Ферритина, стандартную коагулограмму, гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Спасибо, ТТГ в норм, коагулограмму сдавала-тоже все в пределах нормы.
Тогда все хорошо, желательно досдать еще другие анализы (что я написала выше) и уже определится далее нужно что то перед планированием беременности принимать или нет
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
В целом ни одна тромбофилия не влияет именно на зачатие. Иногда антифосфолипидный сидром ( это тоже тромбофилия) дает привычное невынашивание беременности.
Спасибо большое за развернутый ответ. Я сдавала гомоцистеин, не помню значение, но назначили вместо фолиевой фотал от солгар
Если гомоцистеин ниже 15 нг/мл , то обмен фолиевой кислоты не нарушен.
Если выше - назначаются насыщающие дозы фолиевой кислоты ( 3-5 мг в сутки). Обычная фолиевая кислота показывает в сравнительных научных исследованиях идентичный ответ по сравнению с метифолатом.
Принятый ответ
Здравствуйте, Оля. По приложенному заключению нет генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
Похожие вопросы по теме
- 14 Августа 14 ответов
- 14 Августа 8 ответов
- 14 Августа 18 ответов
- 13 Августа 18 ответов
- 13 Августа 52 ответа
- 13 Августа 7 ответов
- 13 Августа 3 ответа
- 13 Августа 22 ответа
- 13 Августа 1 ответ
- 13 Августа 14 ответов