Недоразвитие червя мозжечка(Сидром Жубера по МРТ) ребенок 1 год 8 мес.

Карина Розанова16 Сентября

3.3

Детский невролог

1 296 консультаций

Здравствуйте!
Для синдрома Жубера характерны двигательные нарушения (такие как нарушения координации и ходьбы), так как отмечается патология развития мозжечка ( отвечает за движения ), а также патология органов зрения, так как поражается ствол мозга ( там находятся ядра нервов, которые отвечают за глотание, дыхание, зрение).
В зависимости от степени поражения нервной системы зависит будет ли ребенок ходить самостоятельно или для передвижения потребуются приспособления. То, что ваш ребенок научился передвигаться с опорой- это очень хорошо. Также в таких случаях обычно рекомендована реабилитация с уклоном на развитие ходьбы и координации- гимнастика, занятия на фитболе, балансотерапия, бассейн.
Офтальмологи часто в своей практике используют Семакс при атрофии зрительных нервов, так как этот препарат , согласно инструкции, улучшает трофику ( питание)нервов. Восстановить зрение и пораженные участки этот препарат не способен, но улучшая питание нервов, можно замедлить процесс ухудшения

Алина Поваренкова16 Сентября

2.8

Невролог, Детский невролог

761 консультация

Здравствуйте!
Синдром Жуберта - редкое генетическое заболевание, требующее мультидисциплинарного наблюдения - неврологом, генетиком, офтальмологом.
Причиной является генетическая мутация и структурные изменения головного мозга (в частности, гипоплазия червя мозжечка).
Червь мозжечка отвечает за вертикальное положение тела в пространстве, поэтому в зависимости от выраженности изменений симптоматика варьирует - то, что в данном случае ребенок умеет стоять и передвигаться у опоры, это уже отличный результат.
Также могут отмечаться симптомы поражения глаз, симптоматика также различается.
Требуются систематические курсы реабилитации, наблюдение офтальмолога.
Ребенок развивается с темповой задержкой, но в своем темпе, навыки приобретаются постепенно, поэтому спрогнозировать как будет дальше нельзя, будет понятно по мере приобретения навыков.
Офтальмологи часто назначают семакс для улучшения питания нервов, атрофированные участки не восстановить, но сохранные участки будут получать дополнительное питание.

Регина Фахрутдинова16 Сентября

5.0

Невролог, Детский невролог

15 354 консультации

Здравствуйте! Синдром Жубера это генетическая патология при которой наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Самое главное сейчас это усиленная реабилитация : курсы массажей , Лфк на регулярной основе , плавание , можно курсы физиотерапии. Все это способствует нормализации мышечного тонуса , стимулирует моторные навыки ребенка . По навыкам ребенок достаточно неплохо развит , вероятнее всего в интеллектуальном развитии задержки выраженной быть не должно . По зрению к сожалению атрофию полностью компенсировать невозможно , это свершившийся процесс, но курсы ноотропной терапии такие как семакс могут стимулировать волокна зрительного нерва , частично восстанавливая функцию . По МРТ выявлена только аномалия развития мозжечка и признаки легкой гипоксии в анамнезе , критичного поражения нет. Прогноз при таком синдроме к сожалению неопределенный , но по статистике есть достаточное количество пациентов с сохранным интеллектом и незначительно выраженной атаксией . Ребенок еще маленький , компенсаторные возможности высокие , нужно заниматься .