Гипоплазия носовой кости на сроке 20 недель и 2 дня.

Добрый день! Мне 28 лет, мужу 29, беременность первая, наступила самостоятельно на фоне контролируемого СПКЯ. О беременности я узнала в 5-6 недель и на тот момент уже неделю болела простудой, без высокой температуры, но со слезотечением, болями в горле и насморком. Естественно я использовала симптоматическое лечение так как не знала о беременности, очень переживала по этому поводу, но гинеколог при поставновке на учет сказала, что на данном сроке работает принцип «все или ничего» и раз беременность сохранилась и развивается, значит болезнь и лечение прошли бесследно. Первый триместр прошел хорошо, без токсикоза, был только упадок сил, сонливость и пару эпизодов головной боли. Первый скрининг был в 11 недель и 6 дней. Проходил с трудом, в 2 этапа, сначала вообще ничего не видели из за кишечника и расположения плода, отправили погулять на час, вернулась - тоже не видно, начали смотреть со спины и тогда уже посмотрели все кроме носовой кости. По результатам всё без отклонений КРОМЕ носовой кости, в заключении звучит - не удалось оценить. По крови и результатам узи рассчитаны риски: Базовый риск Индивидуальный риск Т21 1 из 790 1 из 15805 Т18 1 из 1834 <1 из 20000 Т13 1 из 5779 <1 из 20000 Я тогда сильно испугалась что кость не осмотрели, конечно же задавала много вопросов врачу узи, своему гинекологу в жк, своему гинекологу к которому ранее ходила платно и все единогласно сказали что НИПТ не нужен, хотя мы были готовы сделать платно. Я послушала докторов и успокоилась. Наступил второй скрининг, 3 дня назад на сроке 20 недель и 2 дня. Все шло отлично, все соответствует срокам, и хорошо видно, но в конце как и в первый раз врач говорит что ребенок отвернут и тяжело осмотреть носовую кость, отправляет погулять 20 минут, по возвращению смотрит еще раз и уже начинает спрашивать была ли кость на первом скрининге. По итогу, как я поняла, она так её и не измерила, сказала мед сестре - «пиши кость 3 мм и пересчитывай риски». По результатам пересчета базовый риск по Т21 составил 1 на 963, индивидуальный риск 1 на 2924. Врач сказала что риски низкие, это ничего не значит, вероятно у ребенка просто будет маленький носик (у меня и моей семьи большие носы, у мужа и его семьи маленькие носы), сказала что не нужно дополнительных исследований и даже в консультации генетика нет необходимости. Конечно меня это ввело в страшную тревогу, мы стали экстренно искать клиники где делают НИПТ по Т21 в кротчайшие сроки (что бы успеть узнать результат хотя бы на 21ой недели). На следующий день я сдала НИПТ , результат будет готовится 4-8 календарных дней. Так же сразу после сдачи НИПТа мы пошли на 3Д узи в частную клинику. Там врач сразу смогла визуализировать носовые кости, с одной стороны кость 4мм, с другой 3,3 мм. Все остальное в норме. Она нас сильно успокоила, сказала что 4 мм норма для моего срока (хотя позже я прочитала что это не так), а небольшое уменьшение второй кости - вариант нормы, у здоровых плодов часто бывает асимметрия и может достигать 3мм , у меня же она всего 0,7. Сейчас со сдачи НИПТа прошло всего 2 дня, я просто схожу с ума, прочитала все что можно. И зарубежные и наши источники, узнала о существовании мозаичной формы синдрома Дауна, которую по НИПТ можно не увидеть. Так же, сейчас я сильно переживаю о том, что нужно было сдать расширенный анализ, так как почитав кучу информации узнала, что гипоплазия нк может свидетельствовать не только о Т21, но и о других хромосомных аномалиях. Я в панике, не могу есть, спать, работать. Я ни в каком сценарии не готова к рождению ребенка с генетическими отклонениями и не представляю что теперь делать, а что хуже всего, даже результат НИПТ не дает 100% результат и не видит мозаичные формы СД. Вопросов много. Если гипоплазия - маркер не только т21, то почему мне не пересчитали риски по остальным хромосомным патологиям? До какого срока возможно прерывание по медицинским показаниям и как это происходит? Как диагностируется мозаичная форма СД, если НИПТ её не показывает, а что бы дойди до амниоцентеза должны быть высокие риски и другие маркеры УЗИ, при этом в некоторых источниках пишут, что есть случаи когда мозаичная форма СД по УЗИ отличается только гипоплазией носовой кости. Заранее спасибо за ответы.