Первый скрининг, расшифровка НИИПТА, узи и крови

Анастасия Новикова19 Сентября

2.3

Врач-генетик

409 консультаций

Здравствуйте, Наталья! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. По УЗИ были зарегистрированы особенности,которые относят к маркерам хромосомных аномалий. Маркеры - это детали во внешности,которые в большинстве случаев бывают у абсолютно здоровых детей и только иногда свидетельствуют нам о каких то проблемах. Даже при наличии таких особенностей риск у вас получился средний, не высокий. Очень хорошо,что сделали НИПТ - на данный момент это самый точный неинвазивный способ определения хромосомного статуса малыша, на 21-ю хромосому точность достигает 99%. При среднем риски изначально, хорошем результате НИПТ, отсутствии пороков развития у плода не вижу у вас никаких показаний для инвазивного исследования на данный момент. Вам стоит дождаться второго скрининга, оценить состояние ребенка, если что то будет настораживать,можно будет прибегнуть к амниоцентезу. Если у малыша все будет хорошо, не вижу смысла подвергать себя рискам инвазивных вмешательств.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖

Светлана КалявинаВчера в 10:32

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 824 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Наталья.
Я понимаю ваше беспокойство и волнение.
По данным 1 скрининга выявлен маркер хромосомной аномалии в виде увеличения толщины воротникового пространства. По крови показатели ХГЧ и Papp-a в норме. Риск хромосомной аномалии по 21 хромосоме пришел пограничный, ближе к высокому риску. По трисомии 18 средний риск.
Верно поступили, что сдали НИПТ, где исключены 3 основные патологии, со слов, но помимо этих изменений, могут наблюдаться аномалии и по половым хромосомам , и по другим парам хромосом, мозаицизм. Несмотря на то, что по другим протоколам узи, толщина воротникового пространства уже в норме , нельзя игнорировать то, что увеличение ТВП уже один раз уловили.
Рассматривается инвазивная диагностика, проведение хромосомного микроматричного анализа (платно), где исследуется каждая хромосома. По омс (бесплатно) будет также оценка только на 3 патологии (трисомия 21,18 и 13).
Если вы пока не готовы к инвазивной диагностике, то ситуация может остаться под наблюдение. Это контроль 2 скрининга (18-20 недель). Если по узи будут изменения, то однозначно выбор за инвазивной диагностикой.