Что вас беспокоит?
Скелетная дисплазия
Здравствуйте, у меня переживания по поводу диагноза, который нам ставят по узи- скелетная дисплазия На 1 скрининге был риск ХА, сдавала платный тест - ХА не подтвердились, на 2 скрининге пороков не выявлено, говорили, что все хорошо, в 30 недель решаю пойти и посмотреть малышку в платной клинике- ставят укорочение конечностей на 2 неделе( они были на 28 недель, а срок уже 30 недель), в 34 неделе уже в перинатальном центре проводят 3 скрининг , где они тоже ставят короткие конечности , потом я еще ходила на узи , везде было отставание конечностей на 3-4 недели, окружность живота и головы были в норме, кровотоки и вес тоже были в норме, только в 37 недель на платном скрининге сказали, что конечности выросли и отставание теперь в 2 недели, окружность живота тоже стала отставать на 2 недели, голова в норме, а сегодня ходила на ктг, поставили гипоксию плода из-за того, что малышка не шевелилась , отправили на доплер, там все кровотоки в норме, измерили длину бедра- она оказалась на 32,5 недель, хотя, 12 дней назад в платной клинике мне ставили длину бедра на 35, 5 недель, они не хотят смотреть на результаты друг друга ( платная клиника и перинатальный центр) и ориентируются только по своим узи, я не знаю, чему верить и где правда , помогите, пожалуйста, разобраться В перинатальном центре думают на карликовость, а в платной клинике говорят, что это просто особенность ребенка, что просто маленькая девочка будет Сейчас срок 39,2 Вес малышки по сегодняшнему узи -3073 Действительно ли это отклонения, скелетная дисплазия, карликовость? Все узи и скрининги , начиная с 1 - прикрепила
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Карина.
По данным 1 скрининга выявлен высокий риск по трисомии 21, где рассматривалась инвазивная диагностика. Вы верно поступили, что провело детальное исследование в виде хромосомного микроматричного анализа, где хромосомная аномалия исключена. Кариотип состоит из здоровых 46 хромосом.
По данным ктг плода - сомнительный тип. Об этом свидетельствует монотонная запись ктг, где , зачастую, данная ситуация наблюдается в период сна плода. При сомнительной картине ктг проводится повторная регистрация ктг в период активного бодроствования или оценка кровотока с помощью узи. Допплерометрия проведена- нарушения нет.
По последним данным узи длина плечевых и бедренных костей в пределах нормы и отклонений нет.
Понимаю сколько переживаний за всю беременность, стресса…но на данный момент стоит настроиться на роды и долгожданную встречу с новорожденным. Уже при рождении, все сомнения и вопросы уйдут.
Здравствуйте
Светлана, спасибо большое за ответ, а подскажите, пожалуйста, почему в двух поликлиниках так сильно разнятся измерения конечностей? Получается, что кто-то неправильно делает замеры ? Ведь на сегодняшнем доплере в перинатальном центре врач намерила длину бедра на 32,5 недель всего
Оценка фетометрии была дополнительной, погрешность могла иметь место из за расположения плода. Показатель бедра в 36 недель составил 62 мм, на сегодняшний день 63 мм. Прирост есть. Оценка же окружности головы и окружности живота отклонений не выявили.
Разница в замерах зависит от расположения плода, квалификации врача и аппарата узи.
Светлана, а то, что на последнем узи( вчера) мне сказали, что голова осталась на 37,3 недель, а живот на 38,4 недель- это нормально?
Это абсолютная норма. Окружность животика может быть немного больше окружности головы.
Здравствуйте, Карина! Очень жаль,что вы столкнулись с такой проблемой, понимаю ваши переживания.
К сожалению для родителей, этот диагноз невозможно поставить точно пренатально (пока малыш в животе), его можно только заподозрить. Отставание размеров конечностей действительно было зафиксировано, но это не всегда свидетельствует о скелетной дисплазии. Также прогностически благоприятным является тот факт,что доктора-УЗД не отмечают увеличения лобных бугров у ребенка, крупной головы, запавшего носа - эти признаки также характерны для скелетных дисплазий. У вас может быть только одна тактика: родить малыша и сразу из роддома послать кровь ребенка по бесплатной диагностической программе МГНЦ "Программа генотипирования больных ахондроплазией", в рамках которого патология исключается на генном уровне. Даже в случае ее наличия отчаиваться не стоит, в настоящий момент существует патогенетический препарат, получая который, дети практически не отличаются от сверстников.
Удачи вам и здорового малыша!💖
Здравствуйте, спасибо большое 🥹🫂
Подскажите, пожалуйста, с такими показателями, как у нас, может родиться совершенно здоровая малышка , просто маленькая по размеру ?
Да, это вполне вероятно
Похожие вопросы по теме
- 19 Сентября 7 ответов
- 18 Сентября 2 ответа
- 18 Сентября 12 ответов
- 17 Сентября 4 ответа
- 17 Сентября 5 ответов
- 16 Сентября 3 ответа
- 16 Сентября 9 ответов
- 16 Сентября 21 ответ
- 16 Сентября 2 ответа
- 14 Сентября 6 ответов