Что вас беспокоит?
Беспокоит анализ на маркеры хромосомной патологии плода
Здравствуйте.В 13 недель сделали узи,и я сдала кровь на скрининг на патологии плода,18 трисомия пришла с результатом 1:912,сказали есть риск отклонений,скажите пожалуйста может ли быть ошибочным скрининг крови,если по узи все нормально
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! По УЗИ все в порядке. По поводу биохимического скрининга. По нему выявлен высокий риск задержи роста плода и показан прием кардиомагнила в дозе 150 мг с 12 по 36 неделю беременности, или начать как можно раньше уже после 12 недель. По поводу трисомии это средний риск, который совсем не означает, что патология есть. Но в такой ситуации требуется сдача НИПТ.
Здравствуйте!
Понимаю ваше волнение , но оно совершенно не имеет оснований 🫂❤️
Риски патологии плода по 18 хромосоме лишь слегка превышают низкое значение и входят в средние риски , но все таки сильно ближе именно к низким рискам.
Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ.
Но как правило, когда действительно есть какой то синдром , то на узи есть еще особенности строения малыша , которые указывает на патологию помимо расчета рисков . Поэтому если по узи все хорошо , то никакого повода для волнения нет , с огромной долей вероятности вы ждёте здорового малыша ❤️🙏🏼
Спасибо большое
Всего доброго вам ❤️
Здравствуйте! Понимаю Ваше беспокойство, риск считаются низкими , если они выше 1:100, но при этом есть так называемая серая зона, то есть и не совсем все плохо, и не совсем все хорошо, то есть это от 1:101 до 1:1000, то есть Вы попали просто в группу повышенного риска, в женской консультации Вас должны отправить на бесплатный нипт по системе ОМС. То что по УЗИ все хорошо и нет отклонений, это отлично
Скажите пожалуйста,а на сроке 16.3 можно ли провести амниоцентез? Без направления от врача?
У Вас нет показаний
Здравствуйте, Анна.
Риск 1:912 считается фактически низким риском (порог отсечки здесь стандартно 1:100). По новым рекомендациям если риск низкий, но в диапазоне 1:100-1:1000, его условно считают средним и могут рекомендовать дополнительный анализ - НИПТ, просто в качестве более точного результата. И потому, что сейчас в системе ОМС такая возможность более точного скрининга появилась. Но риск такой все равно останется низким. Плюс для трисомий 13 и 18 характерны первично узи-маркеры в большей степени, когда узи хорошее, при таком риске в скрининге не ждут хромосомной аномалии.
Скажите пожалуйста,а можно ли на сроке 16.3 дня сделать амниоцентез,без направлений?
Нет, без направления даже в частных клиниках инвазивная диагностика не проводится, для этого должны быть показания и направление доктора.
Здравствуйте. .
В данном случае наиболее вероятным является то, что биохимический скрининг (кровь) дал погрешность, а анатомия плода действительно в норме. Может ли быть ошибочным скрининг крови?Да, может. О чем говорит риск 1:912?
В медицинской генетике пороговым значением для высокого риска обычно считается 1:100 (или в некоторых регионах 1:250). Ваш результат 1:912 означает, что из 912 женщин с такими же показателями только у одной родится ребенок с синдромом Эдвардса. Это низкий порог высокого риска (так называемая «серая зона»).
Похожие вопросы по теме
- 30 Марта 202325 ответов
- 20 Марта 202328 ответов
- 18 Марта 202313 ответов
- 6 Февраля 202316 ответов
- 29 Января 202317 ответов
- 8 Ноября 202214 ответов
- 1 Мая 20226 ответов
- 25 Января 202213 ответов
- 10 Сентября 20217 ответов
- 25 Января 20211 ответ