Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №635472

Что вас беспокоит?

Спинальная амиотрофия 3 типа

У дочки 15 лет обнаружили спинальную амиотрофию 3 типа (до этого стоял просто вялый тетрапарез) Сделали тест в 3х различных лабораториях, вообщем диагноз полностью подтверждён. Назначили Спинразу. Но вопрос в другом. В том что результаты ЭНМГ стимуляционной и игольчатой практически в норме. Переделали ещё раз в морозовской. И это при том, что дочка уже еле ходит в аппаратах и под НИВЛ бипап ночью спит. Как такое может быть, что ЭНМГ практически в норме?? Консультация невролога только в понедельник.

14 Октября 2021·Просмотров: 545·Кирилл, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. скажите а что значит практически - некие отклонения есть?
ЭНМГ не самый главный метод обследования при спинальных атрофиях. Изменения по ЭНМГ могут несколько не соответствовать клинике, особенно на начальных этапах. Обычно игольчатая ЭНМГ выявляет поражение рогов спинного мозга. Стимуляционная- мышечные нарушения - но они не ярко выражены. Да такое может быть. Диагноз выставляется на основании генетических тестов и клиники.

Яна, врач, которая делала сказала, что всё в пределах нормы. Только небольшое отклонение в амплитуде мышцы трицепса. Всего 5 мышц на ногах и 5 на руках. Но у неё руки и спина явно больше поражены, чем ноги. Хотя ходит она уже плоховато, утиной походкой

Да такое может быть, именно мышечные изменения появляются намного позже и в том числе изменения ЭНМГ тоже появляются позже.

Принятый ответ

Здравствуйте Кирилл !Электронейромиография при спинальных атрофиях недостоверный метод ,диагноз ставится на основе генетических обследований

Принятый ответ

Добрый день!Отклонения по ЭНМГ все - таки есть. Диагностическими критериями при спинально - мышечной атрофии является клиника, подтвержденная генетическим исследованием.
ЭНМГ зачастую малоинформативен при данном диагнозе, преимущество за генетическими методами исследования.

Принятый ответ

Здравствуйте, Кирилл! Генетическое тестирование - основной метод диагностики заболевания. ЭНМГ как вспомогательный инструментальный метод диагностики, не всегда совпадает с клиникой

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.