Спинальная амиотрофия 3 типа — вопрос №635472

Question

Спинальная амиотрофия 3 типа — вопрос №635472

Кирилл, Москва

469 просмотров

14 октября 2021

У дочки 15 лет обнаружили спинальную амиотрофию 3 типа (до этого стоял просто вялый тетрапарез) Сделали тест в 3х различных лабораториях, вообщем диагноз полностью подтверждён. Назначили Спинразу. Но вопрос в другом. В том что результаты ЭНМГ стимуляционной и игольчатой практически в норме. Переделали ещё раз в морозовской. И это при том, что дочка уже еле ходит в аппаратах и под НИВЛ бипап ночью спит. Как такое может быть, что ЭНМГ практически в норме?? Консультация невролога только в понедельник.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Кирилл, 14 октября 2021

Клиент

Яна, врач, которая делала сказала, что всё в пределах нормы. Только небольшое отклонение в амплитуде мышцы трицепса. Всего 5 мышц на ногах и 5 на руках. Но у неё руки и спина явно больше поражены, чем ноги. Хотя ходит она уже плоховато, утиной походкой

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 14 октября 2021

Невролог

Да такое может быть, именно мышечные изменения появляются намного позже и в том числе изменения ЭНМГ тоже появляются позже.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Боль в ухе

2 ответа

20 июня 2022

Елена

Вопрос закрыт

Жидкость в головке у 2-хмесячного ребенка

1 ответ

29 марта 2023

Анна

Вопрос закрыт

Ребенок 1,5 года не ходит

2 ответа

11 марта 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Странное поведение у ребенка 4 мес 10 дней

5 ответов

10 июня

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Потехина Яна Игоревна, 14 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-14T09:13:43+03:00

Здравствуйте. скажите а что значит практически - некие отклонения есть?
ЭНМГ не самый главный метод обследования при спинальных атрофиях. Изменения по ЭНМГ могут несколько не соответствовать клинике, особенно на начальных этапах. Обычно игольчатая ЭНМГ выявляет поражение рогов спинного мозга. Стимуляционная- мышечные нарушения - но они не ярко выражены. Да такое может быть. Диагноз выставляется на основании генетических тестов и клиники.

Мкртчян Нонна Юрьевна, 14 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-14T11:49:04+03:00

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 14 октября 2021

Невролог

Здравствуйте Кирилл !Электронейромиография при спинальных атрофиях недостоверный метод ,диагноз ставится на основе генетических обследований

Принятый ответ

Дробященко Светлана Юрьевна, 14 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-14T16:27:44+03:00

Добрый день!Отклонения по ЭНМГ все - таки есть. Диагностическими критериями при спинально - мышечной атрофии является клиника, подтвержденная генетическим исследованием.
ЭНМГ зачастую малоинформативен при данном диагнозе, преимущество за генетическими методами исследования.

Гурова Надежда Юрьевна, 15 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-15T14:54:01+03:00

Пожаловаться

Гурова Надежда Юрьевна, 15 октября 2021

Невролог, Детский невролог

Здравствуйте, Кирилл! Генетическое тестирование - основной метод диагностики заболевания. ЭНМГ как вспомогательный инструментальный метод диагностики, не всегда совпадает с клиникой

Принятый ответ