Консультация детского невролога /

Спинальная амиотрофия 3 типа — вопрос №635472

450 просмотров

У дочки 15 лет обнаружили спинальную амиотрофию 3 типа (до этого стоял просто вялый тетрапарез) Сделали тест в 3х различных лабораториях, вообщем диагноз полностью подтверждён. Назначили Спинразу. Но вопрос в другом. В том что результаты ЭНМГ стимуляционной и игольчатой практически в норме. Переделали ещё раз в морозовской. И это при том, что дочка уже еле ходит в аппаратах и под НИВЛ бипап ночью спит. Как такое может быть, что ЭНМГ практически в норме?? Консультация невролога только в понедельник.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте. скажите а что значит практически - некие отклонения есть?
ЭНМГ не самый главный метод обследования при спинальных атрофиях. Изменения по ЭНМГ могут несколько не соответствовать клинике, особенно на начальных этапах. Обычно игольчатая ЭНМГ выявляет поражение рогов спинного мозга. Стимуляционная- мышечные нарушения - но они не ярко выражены. Да такое может быть. Диагноз выставляется на основании генетических тестов и клиники.
Принятый ответ
Клиент
Яна, врач, которая делала сказала, что всё в пределах нормы. Только небольшое отклонение в амплитуде мышцы трицепса. Всего 5 мышц на ногах и 5 на руках. Но у неё руки и спина явно больше поражены, чем ноги. Хотя ходит она уже плоховато, утиной походкой

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Да такое может быть, именно мышечные изменения появляются намного позже и в том числе изменения ЭНМГ тоже появляются позже.
Невролог
Здравствуйте Кирилл !Электронейромиография при спинальных атрофиях недостоверный метод ,диагноз ставится на основе генетических обследований
Принятый ответ
Невролог, Нарколог
Добрый день!Отклонения по ЭНМГ все - таки есть. Диагностическими критериями при спинально - мышечной атрофии является клиника, подтвержденная генетическим исследованием.
ЭНМГ зачастую малоинформативен при данном диагнозе, преимущество за генетическими методами исследования.
Принятый ответ
Невролог, Детский невролог
Здравствуйте, Кирилл! Генетическое тестирование - основной метод диагностики заболевания. ЭНМГ как вспомогательный инструментальный метод диагностики, не всегда совпадает с клиникой
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
На протяжение года высокое СОЭ
4 апреля 2022
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Шумы в голове.
9 июня 2022
Ирина
Вопрос закрыт
Гипоксичеси- ишемическая энцефалопатия.
8 июля 2022
Аймана
Вопрос закрыт
Ребенок заикается
11 января 2024
Кристина, Электросталь
Вопрос закрыт
Верно ли назначены препараты при СРК?
5 октября 2024
Юлия
Вопрос закрыт
Расшифровка обследования
31 января
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар