Что вас беспокоит?
Миопатия или нет?
Здравствуйте, уже задавала подобный вопрос про дцп. Дочке 1.6. Пошла в 1.4,5. Были слабые мышцы ног, делали массажи, электрофарез, картексин и цераксон. Ходит уже 2 месяца, при этом широко расставлены ноги живот вперёд, спина назад. Ходит не уверенно, бегать не может. Больше всего смущает, что она встаёт с пола отталкиваясь руками об колени (на видео, на кухне есть этот эпизод). Ссылки на видео прикрепляю под постом. Вчера были у очень хорошего ортопеда, диагноз-здорова. Сегодня ходили к неврологу, ей не понравились мышцы и ревлексы занижены на ногах. Дала направление на анализ на рахит. Сказала если там будет норма, через месяц будем здавать другие анализы... Скажите это может быть миопатия? Читала что они так встают с пола, и походка-живот вперёд, попа назад. Прикрепляю опять эти видео Файл можно получить по ссылке: 20220519_154701.mp4 https://disk.yandex.ru/i/pB_yFJbPfWZIHg Файл можно получить по ссылке: 20220519_122540.mp4 https://disk.yandex.ru/i/WOyPv1lbs0pMLA
Принятый ответ
Здравствуйте!
По видео у ребёнка действительно есть гиперлордоз в поясничном отделе , и рахит (мое мнение не при чем ) и походка своеобразная , поэтому нужно исключать миопатии
Рекомендую сдать анализ крови на кфк, лдг, аст, алт ; сделать электронейромиограмму
Ещё раз обратиться к неврологу
Принятый ответ
Здравствуйте.
Первые месяцы ходьбы такая походка может быть в норме, тем более что ребёнок пошёл поздновато.
Но учитывая, что по осмотру невролога есть нарушение мышечного тонуса и снижение рефлексов, нужно исключать миопатии. Сдайте биохимический анализ крови на АСТ, АЛТ, ЛДГ, креатинфосфокиназу. Пройдите ЭНМГ нижних конечностей (игольчатую). Требуется консультация генетика.
Алина, скажите пожалуйста, а миопатия это генетическая поломка или следствие гипоксии мозга ребёнка внутриутробно?
Бывают миопатии наследственные и приобретенные. У детей обычно наследственные вследствие генетических мутаций. Гипоксия здесь ни при чём.
Алина, а нервы во время беременности могли спровоцировать мутацию генов?
Нет, не могли
Принятый ответ
Здравствуйте. Как рекомендуют врачи выше лучше все таки пройти энмг и сдать кровь на креатининфосфокиназу. Ещё можно проконсультироваться с генетиком
Принятый ответ
Здравствуйте.
Прикрепите протокол осмотра невролога.
Клинически сейчас есть признаки рахита.
Ирина, к сожалению протокол в карточке, на руки ее не дают( мы сегодня сдали эти анализы, ждём результатов
Файл можно получить по ссылке:
Screenshot_20220607-092759_PDF Reader.jpg
https://disk.yandex.ru/i/dwFjVfehqFdzuA
Замечательно,что сдали анализы.
Напишите как будут готовы-прокомментирую.
Ирина, спасибо. Обязательно)
Ирина, скажите пожалуйста, а миопатия это генетическая поломка или следствие гипоксии мозга ребёнка внутриутробно?
Это наследственное заболевание.
И,как правило,прогрессирующее.
Ирина, а нервы во время беременности могли спровоцировать эту наследственнось?
Нет,это не является провоцирующим фактором в данном случае.
Похожие вопросы по теме
- 20 Сентября 202335 ответов
- 23 Июля 202459 ответов
- 2 Апреля 20256 ответов