Результаты поиска

Здравствуйте! Понимаю Вашу обеспокоенность. Но по данным признакам тяжело определить какую-либо наследственную патологию. Возможно, ребенок испытывает дискомфорт при ходьбе из- за постановки стоп, стелек, обуви и др.
Для исключения патологии ,необходима очная консультация генетика для детального осмотра ребенка.
Из лабораторных исследований на первых этапах диагностики достаточно теста КФК- это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна.

Здравствуйте, есть ли возможность прикрепить результаты вашего генетического паспорта?
Спермограмма была с фрагментацией ДНК? Или обычный анализ?

Синдром Арнольда-Киари не всегда проявляется в тяжелой степени, но вы должны понимать, что риск есть и он очень высокий.
Причина на генетическом уровне: неправильная закладка нервной трубки( недостаток фолиевой кислоты, генетические нарушения, вирусная инфекция на ранних сроках беременности).

Здравствуйте.
У ребенка скорее низкорослость, а не карликовость.
рост мамы и папы? Какой уровень ИФР-1?
Не хватает клеток - значит их недостаточно для заключения. В таких случаях можно сделать кариотип из соскоба из ротика ребенка - из эпителия внутренней части щеки.

Здравствуйте! Для ЭКО спермограмма подходит. Но нужно улучшать показатели и пробовать естественное зачатие. Сейчас имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 2 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Также повышена вязкость.
Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней.
Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя:
1. Мазок на флору из уретры
2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам
3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи
4. Ректальный осмотр простаты
5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс
6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле).
7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов)
Эти обследования в первую очередь нужно пройти.
Нужно также исключать женский фактор бесплодия.

Сейчас для снижения вязкости и улучшения показателей спермограммы можно начать недорогой, но эффективный курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.

И необходимо скорректировать образ жизни: исключить вредные привычки (если они имеются), должна быть регулярная умеренная двигательная активность (исключить тяжёлые физ.нагрузки, т.к. они только истощают организм), в питании исключить употребление копченостей, консервов, солёные и острые блюда, выпечку, крепкий кофе, газированные напитки. Обязательно добавьте в рацион свежие фрукты и овощи, зелень, орехи, рыбу, яйца, отварное мясо, кисломолочные продукты. Пейте достаточное количество воды. Не посещать бани, сауны.

Добрый день.
Про УЗИ вы уже читали, оно в порядке.
Анализы на гормоны в норме. Гарднереллез и уреаплазмоз, конечно, необходимо пролечить, но это несложно.

Здравствуйте. Да, это генетическая аномалия. Вам необходимо обратиться вместе с супругом к генетику на консультацию. Он даст необходимые рекомендации.

Евгения, здравствуйте!
Потери на ранних сроках не имеют никакой связи с наследственными тромбофилиями, поэтому их выявление в плане выяснения причины потерь будет бесполезным.
Единственная возможная проблема свёртывающей системы, которая может быть причиной - АФС у вас уже исключен.
Можно досдать анализы на гомоцистеин, ферритин.

Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.

Здравствуйте. была патология плода несовместимая с жизнью.лучше вам попасть на консультацию к генетику.

Здравствуйте! Если вы восполнили дефициты витаминов и минералов, принимаете метафолин, то конечно же планируйте беременность???

Здравствуйте. На тромбофилии проверялись?