Результаты поиска

Здравствуйте.
Прикрепите результаты скрининга первого триместра. Какие были индивидуальные риски, рассчитанные компьютерной программой.
По биохимии, которую вы прикрепили, даны абсолютные значения, а нужны относительные МоМ.

Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.

Рада помочь! Обращайтесь!

Здравствуйте, Ольга. Антитела к протромбину считаются некритериальными, не доказывают наличие антифосфолипидного синдрома. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на риск тромбозов и невынашивание беременности. Имеют значение лишь мутации генов F2, F5.
Клексан при беременности нужен при высоком и умеренном риске тромбозов, риск этот рассчитывают индивидуально по шкале RCOG.

Здравствуйте, индивидуальный риск у Вас низкий. Все хорошо

Сейчас для более достоверного результата нужно провести амниоцентез и МРТ. А далее действительно смотреть в динамике. И по данным особенностям вас должны курировать врачи детские нейрохирурги, это будет уже их зона ответственности.
Поэтому вы должны быть под совместный наблюдение акушера-гинеколога и нейрохирургов.
Наберетесь терпения ? только динамика покажет и результаты анализов дальнейшую тактику и развитие беременности

Здравствуйте, чаще всего причиной замершей является хромосомные аномалии. Вам не требуется дополнительного обследования. Просто можно планировать беременность. Принимайте фолиевая кислота 400 мкг, йодомарин 200, витамин д 2000 ед

Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).

Здравствуйте.
НИПТ это метод, где находят фрагменты фетального ДНК в вашей крови.
Отдифференцировать чьё именно это ДНК, какого из плодов нельзя.
Поэтому с двойней НИПТ не информативен.
Только амниоцентез.
Одного прервать, а второго оставить нельзя.

Здравствуйте.
1 НИПТ в 97-99 процентах достоверен, амниоцентез 100 %.
2. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского - тренера, синдром эдварса, синдром клайнфельтера и другие
3 нет. Если порок есть его никак не скорректировать теми методами, что вы назвали , только лечение после родоразрешения, если оно потребуется
4. Порок может быть без хромосомных аномалий и это не редкость

Здравствуйте! Вы делали узи? Обязательно контроль узи