Результаты поиска

В чем ваш вопрос?

Добрый день!
На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы:

? Генетический профиль:
MTHFR:
Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина.
MTR (Asp919Gly):
Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина.
MTRR (Ile22Met):
Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии.
? Возможные причины повышения гомоцистеина:
Полиморфизмы в генах MTR и MTRR.
Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно.
Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания.
✅ Рекомендации:
? Дополнительные анализы:
Определить уровни витаминов:
B6 (пиридоксин).
B9 (фолиевая кислота).
B12 (цианокобаламин).
Провести общий биохимический анализ крови, включая:
Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы).
Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии.
? Лечение:
Включить в рацион добавки:
Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день.
Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день.
Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день.
Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов.
Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом.
? Диета и образ жизни:
Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо).
Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца).
Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день.
? Повторный контроль:
Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B.
⚠️ Профилактика тромбоза:
При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов.
? Дополнительные рекомендуемые исследования:
УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.

Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно.
Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.

Анастасия, здравствуйте! Курантил не имеет доказательной эффективности в плане невынашивания и его прием не оправдан
Антитела к бета2 гликопротеину и кардиолипину нужно пересдать отдельными титрами и повторить их и волчаночный антикоагулянт через 12 недель
Будьте здоровы!

Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе).
Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.

Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5

Наталья, здравствуйте.
По этому анализу наследственно обусловленной тромбофилии у Вас не обнаружено: мутаций F2 и F5 нет. Остальные клинического значения не имеют, потому что в тех или иных сочетаниях встречаются у всех.
По какой причине сдавали анализ?

Добрый день.
Да, есть отклонения.
Вы принимаете антикоагулянты?

Тогда опять таки - никаких органических препятствий к беременности по анализам и исследованиям, которые Вы предоставили - нет.
В редких случаях причину отсутствия беременности так и не получается выяснить, в таких случаях либо продолжают пытаться, пока не получится, либо идут на ЭКО. Но поскольку ЭКО Вы не рассматриваете, только продолжайте попытки.
По поводу анализа, что Вы прикрепили - он не является причиной отсутствия беременности. Как я уже описала - основные факторы, которые могли бы приводить к невынашиванию у Вас в норме. Да и в принципе - это анализ при невынашивании, когда беременность наступает, но все время прерывается.
У Вас есть овуляция, у Вас хороший эндометрий, у Вас проходима труба, у супруга нормальная спермограмма. Более ничего для беременности не требуется.
Можно сходить к генетику - но учитывая, что у Вас есть совместный ребенок - причин вероятнее всего так не найдете. Но если не ходили - сходите. Все лучше, чем ничего.
Надеюсь все у Вас получится.
Из препаратов:
1. Фолиевая кислота (лучше в форме метилфолата) - 400 мкг в сутки ежедневно и до 14 недель беременности. Это для профилактики пороков нервной трубки у плода
2. Йодомарин 200 мкг после исследования уровня ТТГ - для хорошей когнитивной (умственной) деятельности малыша
3. Витамин Д 2000МЕ (это профилактическая доза) утром после завтрака. Активного солнца нет, нам просто неоткуда взять этот витамин.
4. Исследовать уровень ферритина (это показатель запасов железа в организме). Если есть дефицит - препараты железа длительно с контролем ферритина. Целевой уровень – не менее 40нг/мл
5. Активная половая жизнь через каждые 2-3 дня (можно через день – каждый день не рекомендуется – сперма не успевает обновляться, и при эякуляции большая часть сперматозоидов в таком случае – незрелая, соответственно, оплодотворения произойти не может)
Соблюдайте здоровый образ жизни - больше прогулок на свежем воздухе, сбалансированное питание, полноценный сон и отдых, питьевой режим – не менее 30 мл воды на килограмм веса, умеренная физическая активность, и самое главное: избегать стрессов.
Можно добавить витамин Е 200 мкг во вторую фазу цикла с 15 по 28 день цикла.

Добрый день, возможно если соблюдать рекомендации врача. Нужно сдать на уровень гомоцистеина.

Теперь раз выявили наследственную тромбофилию нужна будет постоянно наблюдаться у гематолога при беременности