Результаты поиска

372 совпадения
Расшифровка результата анализа на полиморфизмов в генах и метаболизма
16 августа 2024
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании?Какую можно...
Ирина
Вопрос закрыт
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания.
Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады.
Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму.
Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО.
Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s.
Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д.
Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
Энаксопарин и кардиомагнил при предлежании плаценты
19 июля 2024
18 недель. Гематолог ставит генетическую тромбофилию низкого тромбогенного риска ( F7, ITGA2, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR. Назначает энаксопарин 0,04 ежедневно. Гениколог в ЖК, добавляет кардиомагнил 150 и тардиферон (хотя железо в норме (25.5). На УЗИ увидели предлежание...
Анна
Вопрос закрыт
Кардиомагнил и тардиферон принимать не нужно
Расшифровка анализа
2 июля 2024
Добрый день. На сроке 9-10 недель беременность перестала развиваться. Сдала анализ на тромбофилию. Прошу расшифровать. Эта была вторая беременность. Первая закончилась родами. 1. F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985). Комментарий:...
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Есть полиморфизмы генов фолатного цикла и гемостаза, но они не имеют клинического значения в развитии высокого риска тромбоза и не влияют на вынашивание беременности. Проводился ли хромосомный анализ эмбриона?
Беременность и тромбофилия
21 февраля 2024
Добрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо.PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро.Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Виктория
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует.
При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям.

Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.
Планирование беременности и тромбофилия
23 января 2024
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено:F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
Высокое содержание железа, spn в MTR MTRR
17 августа 2023
мужчина 23 года, спортсмен. При профилактическом обследовании : Сывор Fe 46.5 (12-32.2), ОЖСС 64 (44,7-46,1) ЛЖСС 17,5(27,8-63,6) КНТрансферина 73 (16-54) MTR A\G MTRR A\G В ОАК: Э- 5,1 (4,2-5,6) гематокрит 47 ((38-49) ГЕМ 150(126-172), MCV 93.6 ((80-94) MCH 29.6...
Ирина, Кемерово
Вопрос закрыт
Ирина, добрый день.
Учитывая предоставленные вами данные, НТЖ 72.6%, и в такой ситуации нужно понимать какой уровень ферритина, срб, а также сдать генетический анализ на мутации генов гемохроматоза HFE H63D и C282Y.
При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина). Рекомендуется также контроль печеночных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эластография/МРТ печени. С профилактической целью рекомендуется отказаться от алкоголя, приема препаратов или витаминов содержащих железо в составе, а также витамина С.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Витамин В12 рекомендуется принимать только при лабораторно подтвержденном дефиците витамина В12.
Мутация гена беременности
16 ноября 2022
Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследованияПЦР-генетика. Фолатный циклMTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина
Вопрос закрыт
Карина, здравствуйте!
Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена.
Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены.
Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг.
Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется.
Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Поломки в генах гемостаза и беременность
23 февраля 2020
Добрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, Самара
Вопрос закрыт
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Мутация генов PAI-1, ITGB3, FGB, MTR в гетерозиготной форме и MTHFR, MTRR, ITGA2 в гомозиготный форме. Диагноз приы
25 октября 2019
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Анна
Вопрос закрыт
Добрый день, Анна!
Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия.
Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода.
Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома.
Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Результаты анализов
19 декабря 2018
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/CMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/AMTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/AMTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/GF2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/GF5 - проакцелерин...
Регина, Альметьевск
Вопрос закрыт
Гемофилия и ксарелто?Д-димер не снижается
14 декабря 2018
По генетике: -MTR, MTRR:66 A>G(IIe22Met)-FGB:455G>A-G/A-ITGA2-SERPINE1: 675 5G>4G - 5G/4G-F13A1:G>T - G/Tназначен ксарелто 20мг. 4 операции, 2 из них по удалению тромба, помогите разобраться, почему д-димер не снижается? В вопросе ошиблась, тромбофилия, а не гемофилия...
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте , д димер не снизится быстро, особенно при тромбозе
Мутации гемостаза
20 ноября 2018
Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Анна, Томск
Вопрос закрыт
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Вопросы по специальностям
Показать все
Алеся Игоревна Дерягина
24 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Вера Анатольевна  Кулиш
240 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Елена Сергеевна Шендерова
94 отзыва
Психолог
2001-2007, РГСУ, Факульте
Опыт работы: 18 лет