Результаты поиска

372 совпадения
Расшифровка генетического анализа на тромбофилию при привычном невынашивании
вчера, 19:04
800.00 р.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недельF2 результат G/GF5 результат G/GF7 результат G/GF13Al результат G/GFGB результат G/AСерпин 1 результат 5G/5GITGA2 результат C/TITGB3-b результат...
Анонимный пользователь
Здравствуйте.
Причина потерь неизвестна. Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам и супругу анализ крови на кариотип с целью выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек из-за чего может быть повышен риск невынашивания беременности и т.д.
В 60-80% случаев потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам(ХА у плода). Но чтобы подтвердить эту причину, нужно исследовать сам материал этой беременности, т.е. нужно делать генетический анализ абортивного материала. А так предполагать можно все, что угодно. Решение этих вопросов не совсем целесообразно, когда уже все произошло.
По поводу анализа полиморфизмов. В целом данный вопрос в компетенции гематолога. Полиморфизмов высокого риска у вас не выявлено. Остальные варианты относят к полиморфизмам низкого риска и они не имеют столь важного значения. Сами по себе они не могли привести к вашей ситуации. Обычно вместе сдают анализ на наследственные и приобретенную тромбофилии (АФС).
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
12 апреля
1000.00 р.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременностии патологии плода (F2, F5, F7, FGB,F13A1, SERPINE1,...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Кардиомагнил
22 октября 2024
Здравствуйте.Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день.Клексан по 0,4 2-а раза в день.Фолиевую кислоту по 5 мг в день.Беременность 9 недель.В анамнезе 3-и ЭКО.Одна удачная.Беременность наступила на данный момент...
Светлана
Вопрос закрыт
Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно.

В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови).

Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
Упал ферритин
15 июля 2023
Добрый день! У меня очень низкий ферритин -8 , перепробовала много таблеток он не повышается. Подскажите можно ли мне делать капельницы с железом. Ранее сдавала анализы есть некоторые изменения SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)5G/4GMIRR: e22Met (A66G)Te/MetMTR:...
Юляшка, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Выявленные у вас полиморфизмы клинически не значимы, ни на что они не влияют.
Общий анализ крови не сдавали? Уровень гемоглобина сейчас не знаете? Доза вводимых внутривенно препаратов железа зависит от уровня гемоглобина по свежему анализу крови и веса. Напишите, пожалуйста, свой вес.
Какие препараты железа ранее пробовали?
Полиморфизм фолатного цикла
28 января 2023
Добрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки.Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом ,...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом.
Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин.
Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности.
Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Гематогенная тромбофилия и скрытые инфекции
7 июля 2022
Здравствуйте! у меня было 3 подряд замершие беременности на 9 , 13 и 17 неделе. перед третьей беременностью посетила гематолога мне назначали колоть клексан.Колола клексан но беременность все же замерла. мой диагноз: Гематогенная тромбофилия:Pai-1,ITGA2-гомозиготы,...
Алена
Вопрос закрыт
Если коагулограмма стабилизирована, то необходимости в кардиомагниле нет
Планирование и тромбофилия
22 июня 2022
Здравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а гомоцистеин вы сдавали?
Тромбофилия и планирование беременности
22 июня 2022
Здравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Елена, в какую фазу менструального цикла вы сдавали тромбоэластограмму?

Проверяли ли вы уровень гомоцистеина?
Мутации в генах Pal1 и других
20 марта 2022
Здравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Светлана
Вопрос закрыт
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Мутации генов гемостаза
27 декабря 2019
Здравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анастасия!
Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью.
В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Тромбофилия и гомоцистеин
5 ноября 2017
Уважаемый доктор!Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:Добрый день! Помогите разобраться.Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генахпо тромбофилии:Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Алена, Харьков
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Ответила в личку
Вопросы по специальностям
Показать все
Алеся Игоревна Дерягина
24 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Вера Анатольевна  Кулиш
240 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Елена Сергеевна Шендерова
94 отзыва
Психолог
2001-2007, РГСУ, Факульте
Опыт работы: 18 лет