Результаты поиска

Question 1

Расшифровка анализа тромбофилия беременность

9 апреля

700.00 р.

Добрый день! Сдала тромбофилию, назначил гематолог в связи с повышенным фибриногеном (5.11). Беременность вторая - 14 недель. Первая была внематочная.Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Что нужно предпринять?F13A1 - выявлен аллельный вариант, предполагаюший к снижению...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-04-09T15:18:38+03:00

Здравствуйте
Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности.
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Question 2

Исследование генов системы гемостаза

5 ответов

20 марта

Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках.Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Данник Светлана Николаевна · Answer · 2025-03-20T12:11:53+03:00

Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг
И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана

Question 3

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна

5 ответов

13 сентября 2024

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты:MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаруженаMTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутацияMTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...

Анастасия

Вопрос закрыт

Руденко Евгения Эдуардовна · Answer · 2024-09-13T12:58:45+03:00

Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.

При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.

Question 4

Расшифровка генетических рисков беременной

1 ответ

12 июня 2024

Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/CMTR B12-A/GF13-G/TFGB- G/AITGB3-T/CСерпин 1(PAI-1)- 4G/4GОстальные показатели нейтральный аллель.По анализу...

Анастасия

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2024-06-12T23:39:57+03:00

Здравствуйте
Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны.
Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?

Question 5

Наследственная тромбофилия

2 ответа

27 февраля 2024

Здравствуйте!Мне 35 лет. Впервые запланировали беременность полтора года назад. Но были 2 замершие беременности на сроке 8-9 эмбриональных недель. После второй зб сдала кровь на тромбофилии. Нашлись мутации : полиморфизм генов MTR FGB PAI-1 в гетерозиготном и MTHFR MTRR в...

Евгения

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-27T09:06:04+03:00

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивания и на являются возможными причинами неудачи беременности. Специальной терапии сами по себе не требуют.
По гематологии на привыночное невынашивание ( 3 и более неудач на сроке до 10 недель беременности)может влиять наличие антифосфолипидного синдрома ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 M, G, кардиолипину М, G).
Тромбофилии ( высокого риска) влияют как правило на развитие венозных тромботических осложнений, а не на вынашивание.
Дополнительно на этапе планирования также сдаются: гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, ферритин, гомоцистеин, сахар натощак, общую биохимию, УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, спермограмму супругу, обоим( и вам и супругу) кариотипы.

Question 6

Что делать при низком уровне витамина В12 (тромбофилия).

3 ответа

12 января 2024

Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...

[email protected], Рубцовск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-01-12T14:13:05+03:00

Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода.
В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.

Question 7

Обнаружили F13A1, ITGB3, PAI-I, MTHER, MTR, MTRR

4 ответа

7 июня 2023

Здравствуйте, после выкидыша на 21 недели (ицн) отправили сдавать анализы на тромбофилию и афс, на афс я не правильно сдала буду пересдавать, а вот на тромбофилию результаты напугали, столько поломок , в анамнезе у меня был тромб, обратилась ко врачу потому что болела нога,...

Дарья, Балашиха

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2023-06-07T03:12:30+03:00

Здравствуйте, Дарья, данных за антифосфолипидный синдром или тромбофилию у вас нет (имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей)

Дополнительно вам надо проверить уровни антитромбина 3, протеина С, протеина S

У вас имеется варикозное расширение вен нижних конечностей?

Question 8

Нарушение фоллатного обмена

2 ответа

27 мая 2023

Добрый день! Женщина, 39 лет, беременности не было, пять неудачных попыток эко. Перенос донорских эмбрионов хорошего качества, неудачи. Обнаружено: 1. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме (MTHFR 677 (t/t)) 2. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагаюший к...

Екатерина

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2023-05-27T14:45:33+03:00

Екатерина, здравствуйте.
Указанные изменения не влияют на репродуктивные потери и коррекции не требуют.
Скажите, на антифосфолипидный синдром обследовались? - волчаночный антикоагулянт, актитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину?

Question 9

Клексан при беременности

2 ответа

12 февраля 2023

Добрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...

Наталья

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-02-12T23:23:17+03:00

Биктимирова Диляра Рамисовна

Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.

Question 10

Вопрос к гематологу гипергомоцистеинемия.

2 ответа

17 марта 2022

Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...

Алексей, Москва

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2022-03-17T08:20:36+03:00

Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии

Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)

Question 11

Наследственная тромбофилия

1 ответ

18 июля 2019

Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...

Ольга, Минск

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич · Answer · 2019-07-18T23:09:48+03:00

Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.