Результаты поиска

Question 1

17 апреля

800.00 р.

Расшифровка 2 скрининга крови и узиКонсультация генетика по результатам 2 скрининг беременности. На данный момент срок 16 недель и 3 день.С 10 недель стоит гестационый сахарный диабет. Принимаю кардио магнил 150 1 раз в сутки, Утрожестан 100 мг 1 раза в сутки. И допегит 250...

[email protected], Урень

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-04-17T19:28:53+03:00

Здравствуйте.
Учитывая данные первого и второго скрининга риск ХА плода невысокий. Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ можно обдумать.
По поводу высокого риска ДНТ - это не диагноз, а повод для более тщательного осмотра плода специалистом УЗИ в сроке 19-21 нед. беременности.

Question 2

Нерезкое Укороченная часть костной спинки носа + долихоцефалическая форма головы

2 ответа

20 марта

Добрый день! Подскажите пожалуйста. Мне 39 лет. На третьем скрининге в 31,5 недель вынесли в диагноз « Нерезкое укорочение костной части спинки носа. Долихоцефалическая форма головы» До этого ничего подобного мне не говорили. Сегодня на приеме у генетика так же поставили «...

Виктория, Михайловск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-20T14:02:42+03:00

Здравствуйте, у вас низкие риски по результатам скрининга. Ниже средних показателей. Кости носа оцениваются при первом скрине далее они не оцениваются. Возможно у вас или у мужа короткий носик, поэтому и у малыша. Долихоцефалическая голова это немного вытянутая форма головы, это не более чем особенность строения. Не вижу повода для беспокойства.

Question 3

Низкорослость у ребенка

2 ответа

4 марта

Добрый день! Ребенку 11 лет (дата рождения 17.08.2013) вес 25 кг рост 125 см. Для своих сверстников он очень маленького роста. Сдавали анализ на инсулиноподобный фактор роста-1, показатель 47.9 ед.Были у генетика, нам сказали что отклонений нет, в родне со стороны мужа все...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Дерягина Алеся Игоревна · Answer · 2025-03-04T19:54:13+03:00

Здравствуйте!
Рост очень низкий, поэтому ваш эндокринолог прав - сейчас требуется госпитализация для подтверждения диагноза дефицит гормона роста и начало терапии препаратами гормона роста.
Сейчас самое время, так как в скором времени может начаться половое развитие и начнется закрытие зон роста

Question 4

Низкий рост ребенка

1 ответ

18 февраля

Ребенку 4 месяца, рост маленький да и по весу не пухляш прям, родились с ростом 56 см выросли на 3 см , педиатор не че не говорит плохое, говорит может генетика я тоже не большого роста, отклонений в развитии нет, но меня всеровно беспокоит рост ребенка , как е анализа можно...

Юлия

Вопрос закрыт

Дерягина Алеся Игоревна · Answer · 2025-02-18T08:14:58+03:00

Здравствуйте!
Какая дата рождения, пол, рост и вес на данный момент?
Какой рост родителей?

Question 5

Направление к генетику

5 ответов

8 ноября 2024

Пришли результаты первого скрининга, сказали, что нужна консультация генетика, повышен хгч.Также написали, что ожидаемый риск тримомии 21,18,1321(базовый 1 из 965, индивидуальный 1 из 19294)18(базовый 1 из 2254, индивидуальный

Диана

Вопрос закрыт

Цвилёва Лидия Владимировна · Answer · 2024-11-08T10:53:22+03:00

Диана, здравствуйте

На самом деле отдельные показатели не так информативны как итоговые риски. По расчетным рискам все хорошо, они низкие

Question 6

Стигмы у новорожденного

3 ответа

31 марта 2024

Добрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам...

Екатерина

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич · Answer · 2024-03-31T11:04:52+03:00

Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Question 7

Скрининг. Риск СД. Отправляют на пункцтю

5 ответов

21 сентября 2023

Здравствуйте. Прошла скрининг. Узи говорят хорошее, а кровь нет, есть риски. Была у генетика, отправляют на пункциюБеременность первая, своя, двойня ди ди. 21 год.Кровь сдавала не натощак (поела в 5 утра перед дорогой, забыла,что нельзя, кровь сдала в 9.30 + на тот момент...

Амелия

Вопрос закрыт

Максимова Наталья Александровна · Answer · 2023-09-21T21:15:55+03:00

Здравствуйте.
Прикрепите скрининг
Нужно посмотреть, но вообще биохимический скрининг с двойней неинформативен

Question 8

Ребенок 1 месяц, стал закашливаться

6 ответов

16 июня 2023

Добрый день! Ребенок (03.05.23) когда сильно плачет бывает закашливается. Вчера и сегодня замечаю что закашливается во сне и просыпается от этого. У него много слюней, это может быть изза этого? Вчера проходили врачей в месяц. Кардиолог и невролог все в норме. Хирург сказала...

Анастасия

Вопрос закрыт

Башмакова Елена Олеговна · Answer · 2023-06-16T19:10:42+03:00

В таком случае,не волнуйтесь. Закашливание малыша в положении лежа на спине связано с тем, что слюна обильно стекает по задней стенке глотки, что приводит к рефлекторному раздражению гортани, поэтому малыш кашляет. При плаче также - идет стекаение соплей + обильное стекание слюней. малыш просто напросто давится, поэтому идет кашель.
Слюней стало много потому, что произошла активация слюнных желез.
Данное состояние признаков отклонений со стороны развития не является.

Question 9

Белое пятно на спине ребенка

7 ответов

30 мая 2023

Здравствуйте, у ребенка (6 месяцев) спина вроде бы равномерно однотонная, но когда делаю массаж и краснеет спина, проявляется белое пятно, без физического воздействия его не видно пока что. Обратились к дерматологу, она посветила лампой вуду, там нет пигмента, но особого...

Виктория

Вопрос закрыт

Матвеенко Олеся Сергеевна · Answer · 2023-05-30T20:31:15+03:00

Здравствуйте,Виктория.
По фото депигментированное родимое пятно.
Такое у детей случается часто.
В злокачественные не переходят.
Их возникновение запрограммировано генетически.
С возрастом могут регрессировать, исчезать самостоятельно.
В лечении не нуждаются.
Рекомендую очный плановый осмотр дерматолога с проведением дерматоскопии.
Не тереть губкой, не травмировать, сушить кожу промакивающими движениями.
Закрывать от солнца одеждой или кремом с спф 50.
Динамическое наблюдение 1 раз в год.
Признаков для волнения нет, не переживайте)

Question 10

Результаты узи ДМЖП

4 ответа

13 апреля 2023

Здравствуйте, на сроке 19.6-20 недель показало незначительный дефект межделудочковой перегородки сердца плода. Может ли он исчезнуть? Или быть ошибочным? Или это уже порок сердца? Консультация генетика назначена, и повторное узи назначили на 25 неделе. Переживаю, но врач...

Диана, Буйнакск

Вопрос закрыт

Цветкова Вера Николаевна · Answer · 2023-04-13T18:07:24+03:00

Добрый день!
У вас небольшой дефект. Иногда ДМЖП сами смыкаются к концу беременности. Данные пороки сразу стараются не оперировать, наблюдают. Далее смотрят на первом году жизни. Порок жизнеспособен вполне. Прогноз хороший.

Question 11

Интересует расшифровка эхо и экг ребёнка ребёнок 5 лет

5 ответов

18 марта 2023

Подскажите пожалуйста поставили ребёнку на узи не закрытое овальное окно , опасно ли это? Что то нужно с этим делать? Также на экг все 5 лет синусовая брадиаритмия. Ребёнок активный , бодрый не устаёт. Из симптомов иногда кружится голова и тошнит но я не думаю что это...

Снежана

Вопрос закрыт

Абдуллина Регина Рафагатовна · Answer · 2023-03-18T15:05:33+03:00

Абдуллина Регина Рафагатовна

Здравствуйте, прикрепите результаты обследований.

Question 12

Результаты кариотипирования

3 ответа

5 октября 2022

Получила результат кариотипирования. У мужа все нормально.У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...

Ольга

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна · Answer · 2022-10-05T18:46:30+03:00

Ольга, здравствуйте!
У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные.
У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно.
Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.