Результаты поиска

Question 1

19 января

Были две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в нормеЧто можете сказать, исходя из...

Рузанна, Тула

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2025-01-19T03:02:44+03:00

Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения

Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога

Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни

Question 2

Полиморфизмы генов системы гемостаза, предрасполагающие к гиперкоагуляции

2 ответа

28 октября 2024

Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактораVLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomoНа данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая самопроизвольный...

Вика, Брянск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-10-28T17:19:45+03:00

Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет.
Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания

Question 3

Беременность и тромбофилия

2 ответа

21 февраля 2024

Добрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо.PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро.Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...

Виктория

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-21T14:10:10+03:00

Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует.
При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям.

Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.

Question 4

Результаты анализов на мутации

4 ответа

30 января 2024

Добрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/GPAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/ТГомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на бесплодие и...

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Белогурова Екатерина Николаевна · Answer · 2024-01-30T11:11:02+03:00

Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1

Question 5

ЗБ на малом сроке

4 ответа

1 января 2024

Добрый день. Была ЗБ в анамнезе на 2-3 неделях. Решила самостоятельно исключить АФС и тромбофилию. Анализы на полиморфизмы пришли не очень как я понимаю… врач сказала сдать только F2, F5, MTHFR 677, я сама сдала еще PAI-1. Нужно ли сдавать и другие?Результаты пришли такие:F2...

Оксана, Москва

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2024-01-01T15:11:18+03:00

Биктимирова Диляра Рамисовна

Спасибо, и Вас с Новым годом! ?
Да, смысла нет.

Question 6

Невынашивание беременности

1 ответ

29 сентября 2023

Здравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?

Сюзанна

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-09-29T07:24:32+03:00

Сюзанна, добрый день.
Да, конечно!
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.

Question 7

Анф при беременности

1 ответ

10 июня 2023

Здравствуйте, мне ставят невынашивание, тромбофелию не ставят, есть гомо (MTHFR 1298, Pai 1), гетеро (itga2).Принимаю метафолин. Сейчас беременность 7 недель. Принимаю клексан 0,4, кардиомагнил, утрожестан. Сдала анализы на анф, результат 160 цитоплазматический гранулярный...

Вера

Вопрос закрыт

Цветкова Вера Николаевна · Answer · 2023-06-10T11:58:05+03:00

Добрый день!
У вас высокий титр АНФ, говорящий о высокой склонности к аутоиммунным процессам. В вашем случае нужна консультация ревматолога для исключения системных заболеваний соединительной ткани. Такие цифры АНФ могут быть симптомом СКВ, склеродермии.Это обязательно.

В плане метипреда в данном случае он не показан сейчас. Это устаревшие данные.
Вам надо подключать плаквенил 200 мг в день всю беременность, чтобы исключать аутоиммуное поражение плаценты во время беременности и, как следствие, формирование микротромбозов, плацентарные нарушения.

Обязательно надо на фоне клексана отслеживать коагулограмму, тромбоэластографию для понимания эффективности терапии

Кроме метфолина еще нужен йодомарин 200-250 мкг в день(если нет проблем с щитовидной железой), витамин Д 800ме в день

Question 8

Беременность и тромбофилия

1 ответ

16 апреля 2021

Здравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....

Елена

Вопрос закрыт

Рудик Анна · Answer · 2021-04-17T17:27:08+03:00

Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин

Question 9

Поломки в генах гемостаза и беременность

4 ответа

23 февраля 2020

Добрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...

Ирина, Самара

Вопрос закрыт

Плетников Владимир Игоревич · Answer · 2020-02-24T07:57:30+03:00

Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.

Question 10

Мутация генов PAI-1, ITGB3, FGB, MTR в гетерозиготной форме и MTHFR, MTRR, ITGA2 в гомозиготный форме. Диагноз приы

1 ответ

25 октября 2019

мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?

Анна

Вопрос закрыт

Плетников Владимир Игоревич · Answer · 2019-10-26T08:43:31+03:00

Добрый день, Анна!
Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия.
Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода.
Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома.
Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.

Question 11

Мутации гемостаза

1 ответ

20 ноября 2018

Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....

Анна, Томск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2018-11-20T05:40:32+03:00

Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера

Question 12

Гепарин при беременности

12 ответов

9 марта 2018

Здравствуйте, у меня обнаружили PAI 1, (беременность 12 нед) прописали гепарин по 5000 ед 2р. в день. Я неправильно поняла и проколола 3 дня по 25000 ед. 2 раза в день. Что в этом случае делать, дальше продолжать колоть только правильную дозу либо прекратить? Резкое...

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Белякова Наталья Николаевна · Answer · 2018-03-09T15:57:26+03:00

Добрый день. Если на данный момент все в порядке- продолжать правильную дозу. Только сделать перерыв-1-2 дня вообще без гепарина. Избыточная доза гепарина может вызвать кровотечение.