Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг пяточка расширенный
4 ответаЗдравствуйте, сделали расширенный скрининг «пяточка», пришел результат. В заключении написано: « По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. » что означает эта фраза? ...
Здравствуйте, Галина. Это значит, что у вас все хорошо. Наследственные заболевания не выявлены.
Скрининг "пяточка": третья пересдача
13 ответовДобрый день! Ребенку 10 дней, мальчик. Сдали в роддоме скрининг "пяточка", через несколько дней нам позвонили и сказали, что анализ нужно пересдать, т.к. результат сомнительный по АГС. Анализ переслали, правда перед ним за полтора часа поели смесь. Сегодня снова позвонили,...
Добрый день АГС тест очень чувствительный, может давать несколько подряд ложноположительных результатов, поэтому и назначают повторный третий анализ. На данный тест влияет много факторов, например недоношенность или рождение раньше срока Ребёнок родился в срок? С каким весом?
Анализ пяточка
12 ответовЗдравствуйте! В роддоме берут анализ на генетические отклонения. Скажите, правильно ли что они берут его из пальца руки а не из пяточки? В роддоме сказали что кормление не зависит от анализа, в интернете же пишут что кормить не стоит за 3 часа до анализа. Сколько в среднем...
Нет, ложноотрицательных не бывает, поэтому смысла в повторном анализе нет Не волнуйтесь пожалуйста, это действительно очень очень редкие генетические заболевания!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест "пяточка" Не взят
13 ответовЗдравствуйте. 16.11 родила ребёнка, была ранняя выписка, в связи с чем не был сделан тест "пяточка". На 4 день после выписки пришли врач и м/с по документам видели и мной было сказано , что тест не сдан, сказали, что всё равно нужно сдать. Ни сроки, ни где, когда ничего...
Стоит делать сейчас. Тест называется неонатальный скрининг, стоит сдать либо платно,либо напомнить педиатру
Анализ пяточка
5 ответовЗдравствуйте. Ребенок родился 11.06, а 13.06 сдавали кровь из пяточки. 16 числа уже были готовы результаты и нас позвали на пересдачу. По первым результатам выявлено повышение ацилкарнитина С18-ОН (у нас 0,05). И значение С12:1 у нас 0,32. Очень переживаю, что это может быть?...
Анастасия, здравствуйте! Отклонения совсем не существенные, при наследственных нарушениях обмена веществ отклонения показателей происходят в несколько раз от верхней границы нормы. Расширенный скрининг ввели только в этом году, диапазоны норм еще не совершенны, такая ситуация, как у вас не редкость. При повторе не подтверждается и клиники соответствующей нет. Не переживайте, наслаждайтесь материнством.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тремор ножки
10 ответовЗдравствуйте , ребенку 4 месяца 22 числа будет , с рождения тресет пяточкой иногда 10 секунд иногда 30 секунд это происходит , почему ? И что это такое ? Как дрожит пяточка
Здравствуйте. Это проявление перенесенной гипоксии и незрелости нервной системы. НСГ делали?
Нужна консультация переживаю
5 ответовБеременная 24 недели, сегодня всю ночь не спала, сон приснился как будто родила ребенка а у него пяточка толстая и слипшиеся пальчики на ноге, теперь переживаю, место себе не нахожу плачу и переживаю
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Подобные сны могут беспокоить беременную, потому что сама по себе беременность- довольно тревожное состояние. По приложенным снимкам, не видя пленку в динамике сложно что-либо говорить. Но тем не менее, если на скрининговом УЗИ доктор не описывал пороков развития, значит поводов для беспокойства нет. Пальчики не могут в дальнейшем слипнуться, если изначально они были в норме.
Повышение кортизола у новорожденного
37 ответовДобрый день! Ребенку месяц, родился на 38 неделе, пкс, какое-то время находился в ПИТ с признаками незрелости. Уже трижды сдавали скрининг пяточка, в каждом анализе есть незначительное повышение кортизола, то есть он не растет и не снижается со слов лаборатории. Сами...
Здравствуйте! Кортизол- это гормон стресса. Он помет повышаться даже на сам процесс взятия крови. Кортизол крови мы смотрим, чтобы наоборот, исключить его дефицит. Поэтому незначительное повышение не страшно. По надпочечникам главное, чтобы 17- он прогестерон был в норме, тем более вы сдали генетический тест, т.е. с надпочечниками проблемы исключены, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте! Да, верно, исследовались наиболее частые мутации. Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн. Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком. Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость? Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15. Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра. Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности