Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сделали расширенный скрининг «пяточка», пришел результат. В заключении написано: « По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. » что означает эта фраза? ...
Здравствуйте. 16.11 родила ребёнка, была ранняя выписка, в связи с чем не был сделан тест "пяточка". На 4 день после выписки пришли врач и м/с по документам видели и мной было сказано , что тест не сдан, сказали, что всё равно нужно сдать. Ни сроки, ни где, когда ничего...
Добрый день! Ребенку 10 дней, мальчик. Сдали в роддоме скрининг "пяточка", через несколько дней нам позвонили и сказали, что анализ нужно пересдать, т.к. результат сомнительный по АГС. Анализ переслали, правда перед ним за полтора часа поели смесь. Сегодня снова позвонили,...
Добрый день
АГС тест очень чувствительный, может давать несколько подряд ложноположительных результатов, поэтому и назначают повторный третий анализ.
На данный тест влияет много факторов, например недоношенность или рождение раньше срока
Ребёнок родился в срок? С каким весом?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В роддоме берут анализ на генетические отклонения. Скажите, правильно ли что они берут его из пальца руки а не из пяточки? В роддоме сказали что кормление не зависит от анализа, в интернете же пишут что кормить не стоит за 3 часа до анализа. Сколько в среднем...
Нет, ложноотрицательных не бывает, поэтому смысла в повторном анализе нет
Не волнуйтесь пожалуйста, это действительно очень очень редкие генетические заболевания!
Здравствуйте. Ребенок родился 11.06, а 13.06 сдавали кровь из пяточки. 16 числа уже были готовы результаты и нас позвали на пересдачу. По первым результатам выявлено повышение ацилкарнитина С18-ОН (у нас 0,05). И значение С12:1 у нас 0,32. Очень переживаю, что это может быть?...
Анастасия, здравствуйте!
Отклонения совсем не существенные, при наследственных нарушениях обмена веществ отклонения показателей происходят в несколько раз от верхней границы нормы.
Расширенный скрининг ввели только в этом году, диапазоны норм еще не совершенны, такая ситуация, как у вас не редкость. При повторе не подтверждается и клиники соответствующей нет.
Не переживайте, наслаждайтесь материнством.
Здравствуйте , ребенку 4 месяца 22 числа будет , с рождения тресет пяточкой иногда 10 секунд иногда 30 секунд это происходит , почему ? И что это такое ? Как дрожит пяточка
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременная 24 недели, сегодня всю ночь не спала, сон приснился как будто родила ребенка а у него пяточка толстая и слипшиеся пальчики на ноге, теперь переживаю, место себе не нахожу плачу и переживаю
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Подобные сны могут беспокоить беременную, потому что сама по себе беременность- довольно тревожное состояние.
По приложенным снимкам, не видя пленку в динамике сложно что-либо говорить. Но тем не менее, если на скрининговом УЗИ доктор не описывал пороков развития, значит поводов для беспокойства нет. Пальчики не могут в дальнейшем слипнуться, если изначально они были в норме.
Добрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте.
Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме.
Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Здравствуйте,месяц назад заметили что у дочки(3года) начала облазить кожа на пальчиках ног,и пяточка. Кожа при этом не сухая,т.е. она не трескается,а будто бы отслаивается, особенно на пяточках. Обувь у нее по размеру, ничего нигде не давит. Дома всегда ходит босиком. Наношу...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сегодня упал ребенок(на этой недели нам 5 месяцев)первый раз с большой кровати животиком вниз.И ударился носиком. На носике небольшой синяк в виде «улыбки наоборот»чуть выше пяточка (надеюсь поймете). Плакал очень, но я быстро его успокоила. Чуть позже стал...