Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 41 год (д.р.13.02.1981г), запланированная беременность ( эта третья, вторая закончилась благополучно родами 13 лет назад, при первой был самопроизвольный аборт), полгода не получалось, но перед радостной новостью, в декабре прошлого года, у меня диагностировали миому. 2.8...
Пишите по результатам! Удачи ??
Подскажите пожалуйста, после первого скрининга ставили высокий риск хромосомных изменений, высокий ТВП -7.7 мм, неделю назад выполнен амниоцентез с хма. На сколько точные результаты? Какие дальнейшие действия по исследованиям ? Результат выполнен за неделю, хотя мне говорили...
Здравствуйте! Результаты пренатального ХМА готовятся до 7-10 рабочих дней,может быть получен раньше ( зависит от загруженности лаборатории). По результату УЗИ есть значительное расширение ТВП (7.7 мм). Оно может быть связано не только с хромосомными аномалиями (которые вы уже исключили), но и с врожденными пороками развития, особенно сердца, генетическими синдромами, не связанными с видимыми изменениями хромосом,внутриутробными инфекциями и др. Далее обычно назначают детальное ультразвуковое исследование экспертного класса для для исключения врождённых пороков
У меня одна сторона носа грубее первой. Заметила относительно недавно, меня это стало беспокоить. Одна сторона ровная, на другой - крыло носа больше и сильно выделяется, из за чего есть ассиметрия, ровно посередине носа на кончике часть как будто явно выпирает. Да и кожа...
Здравствуйте, расскажите пожалуйста чуть подробнее когда это появилось, приложите фотографии. Может быть беспокоят какие-то высыпания, может быть покраснение? Изменения формы носа может быть связано с формированием ринофимы, так называемого разрастания тканей носа, это входит в заболевание розацеа. Надр разобраться, оно ли это ли
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Добрый вечер. Помогите правильно трактовать результаты первого скрининга, прикрепляю картинку. Меня немного пугает значение мом у papp-a, или это всё же норма? Как перевести единицы МЕ/л в мЕд/мл? Везде этот показатель в них считается. По УЗИ сказали сразу, что всё в...
Светлана. Здравствуйте! Индивидуальный риск хромосомных аномалий у плода низкий. На отдельные показатели мы не смотрим, смотрится именно итоговый расчёт, поэтому у Вас все хорошо! Амниоцентез никакой не нужен
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении,...
Здравствуйте! По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности. Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются. В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.
Скрининг 1 триместр
8 ответовЗдравствуйте. По первому скринингу есть риски. Трисомия 21 1:12. Хгч 2,574. Рарр 0,309. Дали направление на амниоцентез. Как быть?
Здравствуйте! По скринингу указан риск по трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) 1:12 - это считают высоким риском, поэтому для уточнения в таких случаях генетики обычно рекомендуют инвазивную диагностику, точность которой гораздо выше, чем точность скрининга. Также по скринингу указан высокий риск по преэклампсии и по задержке роста плода. В таких случаях гинекологи обычно рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты (или кардиомагнила) по 150 мг в сутки до 36 недель беременности для профилактики.
Здравствуйте! Мне 35 лет, беременность третья, срок 12 недель. По первому скринингу по УЗИ всё хорошо, а кровь с отклонениями. Просьба прокомментировать результат. УЗИ и биохимические скрининга прикрепляю. Принимаю Утрожестан по 200 мг на ночь. До сих пор 1-2 раза в неделю...
Добрый день. Нет, не говорит, конечно. Явления токсикоза иногда сопровождают и весь второй триместр. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует ни проведения НИПТ, ни , тем более, проведения инвазивной диагностики. НИПТ в похожих случаях выполняют исключительно по своему желанию, так как принято условно считать показатели по Т21 от 1:250 до 1:2500 "серой зоной"
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
