Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана.
НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдали анализы на аллергены, панель педиатрическую, ребенку 1.7 часто болеем. Помогите расшифровать, не пойму можно молочку или исключать и пшеницу?
Риноцитограмма это мазок из носа на клетки. С учётом бонхитов и пневмонии нужно исключить иммунную недостаточность - анализ на сывороточные иммуноглобулины А, М, G, анализ крови на общий белок, СРБ, вит Д, ферритин, АСЛО, обязательно глюкоза, инсулин или гликированный гемоглобин, консультация
эндокринолога, пульмонолога.
У ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза.
Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени.
Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Анастасия,, добрый день. Какие симптомы у вашего ребёнка? Что конкретно беспокоит? Кто заподозрил аллергический ринит? Делали ли вы риноцитограмму? ОАК? Анализ на гельминты? Так как по анализам у вас все в норме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень долго держится пятно под губой, вероятнее всего пищевая аллергия...весной сдавали педиатрическую панель, выявлена аллергия на коровье молоко, яйца, говядину, кошки, собаки