Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
8 ответовДобрый день,37 лет,мужу 42,вторая беременность,сейчас 11 неделя,в 10 и 2 дня сдала НИПТ Прошу расшифровать результат… Достаточно ли низкие риски? Читала,что у некоторых < 25000,а здесь < 10000…. Или в НИПТе такие идут ед.измерения. Скрининг у меня только через неделю. В...
Здравствуйте По результату исследования риск хромосомной аномалии низкий. Риск рождения ребёнка с патологией - синдром дауна, эдвардса и патау , микроделеционными синдромами - менее 0.01 %. Это очень хороший показатель и снимает все беспокойства.
Носовая кость меньше нормы
18 ответовДобрый день ! На первом скрининге был риск 1:252 синдром дауна, по узи носовая кость визиализуруются. На втором 4,3 . На 31 недели 7,7 . Прокол или Нипт не делала . По остальным показателям все в норме . Какой риск родить не здорового ребенка . Стоит ли сейчас делать Нипт ?
Здравствуйте, риск высокий у Вас. Но носик есть и он не сильно меньше нормы. Вас генетик консультировал?
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
По результатам первого скрининга направляют на прокол. Прошу НИПТ, говорят, нет смысла
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты................. ..................................... ................................................................................................
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Расшифровка Нипт
4 ответаЗдравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Третья беременность, срок 6 недель, по УЗИ все хорошо.Мне почти 40 лет, переживаю из-за возраста и хотела бы сдать анализ НИПТ, но там столько вариантов, что не могу разобраться, брать максимум на все или достаточно минимума....
Здравствуйте, Вы можете сдать базовую панель или стандартную панель ( она подороже), этого достаточно. Лучше всего дождаться 1 скрининга, если по скринингу у Вас все будет хорошо, в дополнительных исследованиях Вы не нуждаетесь.