Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 32 года, у меня диагноз эссенциальный тромбоцитоз (подтверждён генетически анализом jak2), в прошлом году на 38 неделе беременности у меня образовались Тромбы, которые закупорили пуповину и ребёнок замер, мне врач сказала сдать анализ на мутации генов...
Здравствуйте , 1 вариант будет оптимален, ведение и планирование беременности гинеколога вместе с гематологом
Повышен гомоцистеин и холестерин
19 ответовПовышен гомоцистеин 15,1 и холестерин 7,4, анализ на витамины В12- 238, В9-11,84; В6-135. Сколько нужно пить и какие витамины. Уколы делать не буду, лучше витамины Солгар. В какой дозировке пить? Какие сдать анализы генетические. Они разные, есть пцр генетический на...
Здравствуйте. Кобаламин в целом не снижен, но до 300 - считается субнормальной обеспеченностью, В9 - в пределах референса, В6 немного повышенное значение, но это не страшно - витамин пиридоксин водорастворимый, расходуется активно и выводится почками достаточно быстро. Гомоцистеин обычно до 15 - вариант нормы, он немного повышен от того что В12 маловато. Принимать можно любой препарат или даже БАД, который подходит, есть капсулы, есть спрей в ротовую полость, главное чтобы комфортно было. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла - это означает что генетические мутации (например, MTHFR C677T) могут снижать активность этих ферментов. Сам по себе дефект не всегда вызывает болезни — многое зависит от степени нарушения функции фермента, образа жизни, питания и дополнительных факторов. При наличии мутаций важно корректировать питание (добавки с фолатами в активной форме — метилфолат), влиять на уровень гомоцистеина. При необходимости — назначение метилфолата и других витаминов группы B. Ведение здорового образа жизни и контроль факторов риска. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Наследственная тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет. Впервые запланировали беременность полтора года назад. Но были 2 замершие беременности на сроке 8-9 эмбриональных недель. После второй зб сдала кровь на тромбофилии. Нашлись мутации : полиморфизм генов MTR FGB PAI-1 в гетерозиготном и MTHFR MTRR в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивания и на являются возможными причинами неудачи беременности. Специальной терапии сами по себе не требуют. По гематологии на привыночное невынашивание ( 3 и более неудач на сроке до 10 недель беременности)может влиять наличие антифосфолипидного синдрома ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 M, G, кардиолипину М, G). Тромбофилии ( высокого риска) влияют как правило на развитие венозных тромботических осложнений, а не на вынашивание. Дополнительно на этапе планирования также сдаются: гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, ферритин, гомоцистеин, сахар натощак, общую биохимию, УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, спермограмму супругу, обоим( и вам и супругу) кариотипы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Планирую ЭКО, идет подготовка с протоколу, Репродуктолог назначил анализы Полиморфизмы генов системы гемостаза. Обнаружено 5 мутаций: 1)ITGA2- C807T C/T, мутация гетерозиготная, норма С/С. 2) FGB - G-455F, мутация А/А,...
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись. Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Здравствуйте! Я беременна - 9 недель 2 дня. До беременности была выявлена наследстственная тромбофилия - ТТ по генетическому маркеру MTHFR и ТТ по генетическому маркеру ITGA2. Гинеколог назначила клексан 0,4 с начала беременности. Колю его уже месяц с 5-ой недели...
Рая, добрый день. Уровень гемоглобина и гематокрита у вас хороший, не нужно ничего с ними делать. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. На основании этих данных антикоагулянты вам не показаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
Здравствуйте, сдаю анализы перед эко, повышен ачтв (22-28 норма) у меня 36, полгода назад был в норме, но сейчас замечаю более жидкую кровь при месячных, ферритин 22 это мало ? железо чуть повышено, гемоглобин в середине нормы, все остальное по крови в норме. Чем опасен ачтв...
Согласно последним рекомендациям клинически важное значение по гематологии , гинекологии, при беременности важны только мутации FII, FV
Лечение бесплодия
7 ответовЗдравствуйте! 7 лет никак не могу забеременеть ( Прошла обследование, на гормоны, инфекции, все в норме. Овуляция есть, цикл стабильный, делала фолликулометрию доминантный фоликул есть, единственное каждый цикл киста желтого тела. Это нормально? Трубы проходимы обе, сдала...
Здравствуйте. Причин бесплодия много, но очень важно знать нет ли тромбофелии, афс, уровень вит,ферритин и общий белок... если эти показатели низкие, или есть изменения в свертываемости ,то зачатие произойти не может...так как белок это строительный материал, молекула железа это кислород, .. организм не может работать вырабатывать кислород и происходит гипоксия. А вит д "король" репродукции. Какие у вас показатели ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность после внутриутробной гибели плода на 24 неделе. Сдала все необходимые анализы. Выявили слабоположительные а/т к ХГ и бета-2 гликопротеину и полиморфизм генов фолатного цикла. Гинеколог говорит, что при наступлении беременности сразу нужно начать...
Также в скрининг на тромбофилии, кроме генетического обследования, входит определение антитромбина III, протеина S, протеина C