Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте. Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов. По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х. Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка? В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников. Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Результаты первого скрининга
16 ответовЗдравствуйте! Срок беременности 12 недель 2 дня, 2 дня назад делала первый скрининг - узи и сдавала кровь. На узи сказали, что без отклонений - чсс 164, толщина воротникового пространства 1,2 мм, длина костей носа 2,8 мм. По крови следующие показатели: hCGb 123.7 (ng/mL),...
Добрый вечер Прикрепите результаты скрининга
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочь проходила диспансеризацию для спортшколы. Делали узи, в основном брюшной полости, но так же была описана матка без патологий, указаны размеры. А про яичники написано «не визуализируются». Я очень испугалась, тк спорт у нас ежедневный есть отставание в...
Юлия, здравствуйте! Может быть затруднена была визуализация из-за пустого мочевого пузыря. Абдоминальным датчиком смотрят с наполненным пузырем. Повторите УЗИ ещё раз и не переживайте пока
Болит рука
13 ответовВ 2019 году диагностировали неврологическую амиотрофию ( синдром Персонейджа-Тернера ) справа . Отмечена гипотрофия бицепса справа ,в области надлопаточной справа . Был назначен курс лечения ( Килтикан 2т/2р в день 20 дней ; Нейромидин 20мг по 1т/1 раз в день месяц; Тиоктовая...
Добрый вечер! Да, возможно это обострение Вашего диагноза, хотя может быть и обострение шейного остеохондроза, по лечению я бы добавила ( при отсутствии аллергии) Артоксан 20 мг в/ м 3 дня, Дипроспан 1.0 в/ м 1 день, Амбене Био 1.0 в/ м -10 дней, Димексид гель место. По возможности физио лечение: фонофорез с гидрокортизоном на плечевой сустав, электрофорез с лидазой на руку. Всего Вам доброго!
Тазовый варикоз
11 ответовДобрый день. Несколько лет назад после поднятия тяжестей стал появляться дискомфорт в тазу. С каждым годом симптомы стали более яркими, добавился дискомфорт в прямой кишке, боли несильные, иногда легкие расстройства пищеварения. Проктолог нашел только геморрой 0-1 стадии....
Рад был вам помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
15 ответовПомогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга. Делала на сроке 12 нед. 5 дней b-хгч - 3.60 (только по биохимии высокий риск синдрома Дауна 1:50) РАРР - 1.17 PIGF - 0.78 ПО УЗИ - патологий не выявлено (ТВП - 1,5, носовая кость визуализируется, КТР - 75.0 органы...
Здравствуйте.можете прикрепить результат скрининга
Расшифровка НИПТ
2 ответаДобрый день! Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед. Проведен НИПТ. В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера. Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня. Сегодня была...
Здравствуйте При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений. В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Варикоцеле
13 ответовУважаемые урологи, андрологи, крик помощи! Город Москва. 3 года назад обнаружили левостороннее Варикоцеле. Уже писал сюда, напишу ещё раз свою историю. Возраст 31 год Пережил 3 операции. Лапороскопия, далее Мармара, далее эмболизация яичковой вены. Ничего не помогло, так же...
День добрый. Синдром Мея-Тёрнера - это компрессия левой общей подвздошной вены (обычно правой подвздошной артерией и позадилежащим позвоночником) → застой крови, повышение давления в венозной системе таза. Обзорные данные - 67-90% мужчин с варикоцеле имеют хотя бы 25% сжатие подвздошной вены, и успешное стентирование зачастую приводит к регрессу симптомов. Т.о, если у вас есть подтверждённое сужение левой общей подвздошной вены - нужно считать этот фактор серьёзным и обсуждать его с сосудистым специалистом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга.
3 ответаЗдравствуйте. Жена сделала скрининг в клинике. Результаты направили к гинекологу у которого состоит на учете. Пришла растроенная говорит один результат плохой и необходимо идти к генетику. Анализы брали на 12 неделе и 4 дня беременности. По Узи никаких отклонений нет, все...
Здравствуйте!Судя по тому ,что вы написали,у вас низеие риски хромосомных патологий.Вы написали риски индивидуальные? Отдельно по значениям биохимии консультацию генетика не назначают. Я не вижу у вас показаний к консультации генетика,тем более,к инвазивной диагностике.