Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответПодскажите, пожалуйста, что означают результаты анализа? есть ли гемохроматоз? HFE (187 C>G) C / G HFE (845 G>A) G / A
Здравствуйте, это гетерозиготные мутации,которые могут не привести к развитию тяжёлого гемохроматоза, но менять обмен железа могут, повышению ферритина способствуют.
Я уже обращалась за помощью (там вся информация): https://sprosivracha.com/questions/273851-snizhen-gspg-povyshen-svobodnyy-testosteron-ne-znayu-k-komu-obratitsya-chtoby-ustanovit-prichinu?source=mail Тогда я не смогла сдать анализы, которые мне сказали сдать, получилось...
Здравствуйте, вам необходимо сделать снимок черепа ( турецкое седло) и сдать кровь на пролактин. Чем вы болели в детстве , часто ли у вас были ангины?
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, было две замершие беременности на 6-8 неделе, обе анэмбрионии. Сдала анализы на генетическую тромбофилию: MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C...
Подобные отклонения есть у большинства людей, поэтому обследовать их не рационально, коррекция не требуется, в подсчёте баллов для решения вопроса о тромбопрофилактике тромбофилии никого риска имеют 1 балл, при наборе 3-4 баллов, назначают профилактику, этот подсчет будет делать доктор по таблице после наступления беременности
Помогите понять пожалуйста что все эти "обнаружено" значит. Они могут быть причиной произволного выкидыша? Исследование Результат F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма,...
Все хорошо в этом случае. Дополнительно обязательно исключайте патологию эндометрия, дисфункции щитовидной железы аутоиммунного генела.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
13 ответовДобрый день. Пришли анализы пренатального скрининга 1 триместра. И показатели Papp и b хгч свободный повышены. О чем это может говорить ?
Здравствуйте. Прикрепите протокол биохимического скрининга
У ребенка снижен слух
16 ответовВ 2,5 года обратила внимание что после гриппа ребенок переспрашивает, сходили к сурдологу, тимпанометрия тип А, обследование ЭВОАЭ и ПИОАЭ не прошел справа и слева, врач сказала надо удалять аденоиды, удалили аденоиды в 3 года и 1 месяц, посл удаления через 2 месяца сходили к...
Здравствуйте Тип С на тимпанометрии говорит о нарушении функции слуховой трубы, которая соединяет полость среднего уха и носоглотку из-за воспаления в носоглотке. Тип В говорит о наличии жидкости в среднем ухе из-за нарушения функции слуховой трубы. Основное лечение в таких случаях это снятие воспаления с носоглотки. Для этого из всего списка назначенных препаратов подходит только називин и гимнастика для слуховой трубы (носодуй, самопродувание). Также основным препаратом для снятия воспаления является спрей с мометазоном (Назонекс или дезринит) по 1 дозе 1 раз в день 1-3 месяца с оценкой динамики очно у Лор-врача, то есть через месяц после лечения повторяют тимпанометрию и осмотр барабанных перепонок. 2Непройденные Эвоаэ и пиоаэ на 100% не говорит о нарушении звуковосприятия, такие результаты вполне возможны и на фоне нарушения звукопроведения (это и жидкость в ухе, и нарушение функции слуховой трубы). Но, если отмечается тенденция к отрицательному результату, то действительно еще в возрасте 2,5 лет нужно было пройти КСВП, это объективный метод исследования слуха. Это обследование делают по омс в сурдологических кабинетах или центрах, направление можно получить у участкового педиатра или лор врача поликлиники 3 Скорее всего не критично, так как на аудиометрии нарушения звуковосприятия не выявлено, только нарушение звукопроведения, то есть признаки кондуктивной тугоухости, которая является обратимой. 4 Навряд ли, так как ранее тимпанометрия была тип А, то есть в норме. Но, при зпр обычно неврологи рекомендуют также пройти ксвп Так как имеются частые проблемы с ушами в период здоровья также рекомендуют пройти эндоскопический осмотр носоглотки для оценки удаленных аденоидов, так как зачастую их некачественно удаляют и они разрастаются вновь, вызывая осложнения на уши
Снижен эмоциональный фон.
29 ответовЗдравствуйте. Страдаю генерализованным тревожным расстройством с 2017 года, справлялся без антидепрессантов, были и панические атаки и прочие вегетативные сбои.. Научился справляться с ними, тревожность ,то была слабой, то нарастала ..До конца не проходила ,и была без...
Да, временно, повторю, медикаменты должны максимально восстанавливать состояние
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.