Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хгч привышеное
21 ответПри первом скрининге генетический анализ показал PAPP-A -0.929 b-хгч - 44.3 Проконсультируйте пожалуйста норма ли это ?
Здравствуйте, есть бланк с пересчетом в единицы Мом?
Подготовка на ЗГТ
7 ответовСдавала эстрадиол за день до переноса был 690 пмоль ( при дозировке эстражеля 2 нажатия 3 раза в день), прогестерон в день переноса 23 нмоль. (Утрожестан 200*3 раза)Сдала генетический тест по репродуктивной системе. Я так подозреваю что у меня низкое чувствительность к...
Анастасия, прогестерон и эстрадиол не очень информативно оценивать на фоне приема ЗГТ, так как показатель не отражает полное содержание, не учитывается прием препарата. Самое главное, что эндометрий растет на фоне их приема, значит реакция есть. Возможно, что стоит решить вопрос о ПГТ эмбрионов, самой частой причиной отсутствия наступления являются хромосомные поломки.
Лактазная недостаточность
1 ответЧто бы выявить лактазную недостаточность у новорожденного нужно сдать генетический анализ на лактазную недостаточность или кал на углеводы?
Здравствуйте, лактазная недостаточность выставляется по симптомам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На узи 16 недель , у плода аорта справа
10 ответовСкажите пожалуйста какой анализ генетический сдать , чтобы посмотреть есть ли какие-то синдромы, врач узи посоветовал сдать анализ
Здравствуйте. Пришлите пожалуйста результаты обследования, в т.ч. пренатальной скрининг. Нужно знать какие риски вам рассчитала компьютерная программа. Нужно оценить все данные для того, чтобы дать полноценный ответ.
Генетический тест эпилепсия
10 ответовУ ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг (...
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
HLA тест генетический
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Ольга, здравствуйте! Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Картавость генетический деффект?
2 ответаВопрос к логопеду, не обо мне, а о моей внучке. Она картавит. Возраст 3 года с небольшим, разговаривает хорошо с 2х лет. Но картавит, как и мама. Может ли картавость быть генетическим деффектом речи?
Здравствуйте. Нет, это индивидуальная особенность, но часто дети подражают произношению своих родителей и могут перенять этот вариант произнесения звука. В норме звук "Р" формируется до 5-ти лет. Рекомендую ближе к 4-5 годам, если проблема еще будет оставаться - посетить логопеда и заняться коррекцией звукопроизношения.