Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М)
Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16
По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Добрый день. 37 лет, первые роды 20.04.2024 кс, сейчас 2 беременность, после первого скрининга позвонили с больницы и сказали, что я попала в средние риски, низкий хгч. Сказали контрольное узи 10.03.2025 но для успокоения сдать нипт. Наревелась, извела себя. Есть ли к нему...
Нет, в отечественной системе к НИПТ нет показаний.
При высоком риске рекомендуют инвазивную диагностику, при низком - нет.
Средних рисков не существует, а НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, без направления и показаний.
Добрый день!
Прикреплю результаты первого скрининга узи, НИПТа, и второй скрининг.
По крови первого скрининга риск 21 хромосомы 1:16 и зпр-1:44.
Нипт у норме. Кардио магнил пью.
На втором скрининге доп сосуд нашли. Ходила сегодня к генетику даже никакой опрос не провели,...
Здравствуйте.
Риск по основным трисомиям низкий. УЗИ в 20-22 недель + Эхо-кг плода. Наблюдение и роды в кардиоцентре.
Не поняла при чём здесь бедро.
Решение в любом случае за Вами. Вы имеете право на этом остановиться, так же и пройти инвазивную диагностику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%.
Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
Здравствуйте!
Сдавала анализы по поводу диф.диагеостики рассеянного склероза. Анализы прилагаю.
Сейчас нахожусь на 34 нед беременности. С ЖК направили на консультацию в ПЦ по поводу уровня родоращрешения. Терапию по РС не получаю, течение лёгкое, ремиссия.
В перенаталке сдала...
Здравствуйте
По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено, носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме. Уровень ХГЧ , белка Papp a и белка PIGF в пределах нормы, норма от 0,5 до 2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии низкий, но показатель трисомии 21 (1:798) в серой зоне (1:100- 1-:2500). В этой ситуации рассматривается дополнительное исследование- НИПТ. Его можно сдавать с 10 недели и далее не ограничено.
Антикоагулянт использовать и далее, до 36 недели беременности включительно, с дальнейшей отменой.
Здравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать...
Елена, добрый день.
Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные.
Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По результату 1 скрининга направили сдавать НИПТ. Очень расстроилась, это значит с малышом что-то не так? Врач не сказал на основании чего принято такое решение. Какие могут быть риски и с какими показателями это связано? Результаты скрининга прилагаю.
Здравствуйте.
По результатам скрининга первого триместра риск хромосомных аномалий считается низким, то есть все хорошо с малышом.
Также по узи не обнаружено никаких отклонений.
По данным у вас нет показаний к НИПТ.
Беременность сейчас 14 недель.
В 11 недель сдавала НИПТ - там все риски низкие. Затем делала первый скрининг в 11,5 недель в клинике, где делала ЭКО. Там риски все низкие и по УЗИ и по крови.
Моя гинеколог обратила внимание, что в скрининге не указывали риски по преэклампсии...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Мне 34 года, вторая беременность, естественное зачатие, 15 нед. 5 дней.
По результатам 1 скрининга (вроде как биохимия не понравилась по словам врача) направили на НИПТ.
По НИПТ все риски низкие.
Но гинеколог настаивает на посещении генетика с целью пересчёта...
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации модно предположить по скринингу высокие риски хромосомной патологии , а также задержка развития
Но , НИПТ опровергает данные скрининга
Самым достоверным способом является амниоцентез