Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипа
1 ответДобрый день. Помогут пожалуйста в расшифровке кариотипа Готовимся к беременности уже больше года, вот сжала кариотип, а тут такое
Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Здравствуйте Готовимся к Эко, у мужа плохая спермограмма Диагноз :Олиготератозооспермия. MAR- 1% Еще пришел кариотип XYY. При консультации с генетиком , он сказал что с таким кариотип можно делать Эко, но при помощи ПГД. А это не дёшево. Либо делать без него и большая...
Да, на данный момент у вас есть показания к использованию донорской спермы по результатам обследования, вам нужно выбрать лечащего репродуктолога, который проинформирует вас(в чём заключается процедура, её преимущества и возможные риски, расскажет о процессе обследования доноров, а также поможет выбрать вам донора, учитывая совместимость с пациенткой).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47, xy, +13. Кариотип аномальный. Выявлено трисомия по хромосом 13. Генетический пол мужской. Неужели я не смогу стать мамой своего здорового ребёнка?? Это исследование после 3его раза реразвивающейся беременности на 6 неделе.... Я в отчаянии... 1ый раз, когда...
Антитела к кардиолипнину, к В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт
Кариотипирование
3 ответаДобрый день. Принимаю препараты доксициклин и тиберал, подготовка к ЭКО, репродуктолог сейчас сказала сдать кариотип, повлияет ли антибиотик на результат ?
Добрый день, Светлана! Антибиотики не влияют на хромосомы, то есть не могут изменить ваш хромосомный набор. Но сама методика анализа требует выращивания лимфоцитов, которому безусловно антибиотики препятствуют. Поэтому для точного и оперативного выполнения анализа рекомендуется подождать 14 дней после завершения курса антибиотиков перед сдачей крови на кариотип.
По результатам цитогенетического исследования, заключение - обнаружен аномальный мужской кариотип - трисомия по хромосоме 3. Что это значит? Первая неразвивающася беременность, 31 год
Здравствуйте. Трисомия по 3-й хромосоме — это редкое хромосомное нарушение, при котором в клетках организма вместо двух копий 3 хромосомы присутствуют три. Чаще всего такие поломки носят случайный характер и не повторяются в большинстве случаев. Трисомия 3 хромосомы практически всегда несовместима с жизнью . Эмбрионы с такой аномалией обычно погибают на ранних сроках беременности. В подобных ситуациях при однократном эпизоде неразвивающейся беременности возможно продолжение дальнейшего планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не понимаем результат анализа
2 ответаПомогите расшифровать анализ! Сдала анализ (Кариотип с аберрациями) Планируем беременность но анализ вызывает страх! Можно ли планировать зачатие при таких результатах?
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Полученный результат означает, что в организме есть 2 клеточных линии - одна стандартного женского хромосомного набора (и ее большинство), а вторая с дополнительными материалом неизвестного клинического значения и происхождения. Этот дополнительный кусочек недостаточно крупный, чтобы его можно было оценить при стандартном кариотипировании. Для более точного прогноза по поводу беременности и здоровья будущего ребенка,вам нужно выполнить дополнительное исследование - хромосомный микроматричный анализ. По его результатам будет понятно, имеет ли этот добавочный материал гены и свое клиническое значение. Бывает,что это абсолютно неинформативный кусочек,который ни на что не влияет и вы спокойно можете планировать беременность в естественном цикле. Иногда бывает,что эта деталь повышает риски невынашивания, пороков развития у плода, интеллектуальных решений и пара рассматривает беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Расшифровка кариотипа
10 ответовДобрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото...
Здравствуйте. Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения. 1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов. 2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка. Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка цитогенетики, кариотип
6 ответовДобрый день. Прошу посмотреть приложенные результаты цитогенетики материала после замершей беременности. Делали ваккум на 12 неделе. По данным анализам далее у меня могут быть сложности с рождением здоровых детей?(
Здравствуйте. Приложите, результат, пожалуйста. Если это цитогенетика плода- эти мутации спонтанны и никак не влияют на последующие беременности. С уважением, Кокорина ЕИ